Согласно новому исследованию, опубликованному в British Journal of Cancer, на риск развития рака у человека влияют генетические вариации в областях ДНК, которые не кодируют белки, которые ранее считались «мусорной ДНК».
Это новое исследование показывает, что на риск унаследованного рака влияют не только мутации в ключевых генах рака, известных как онкогены и гены-супрессоры опухоли, но и что вариации в ДНК, которые контролируют экспрессию этих генов, также могут вызывать заболевание.
Это исследование, проводимое международной группой ученых, проливает новый свет на то, почему у одних людей развивается рак, а у других – нет. Понимание того, как некодирующая ДНК влияет на развитие этого заболевания, однажды может улучшить генетический скрининг на риск рака. А в будущем это может привести к новым стратегиям профилактики или помочь врачам диагностировать заболевание на более ранней стадии, когда вероятность успешного лечения выше.
Исследователи изучили 846 генетических изменений в некодирующих участках ДНК, которые в предыдущих исследованиях были определены как влияющие на риск рака. Эти одиночные нуклеотидные полиморфизмы (SNP) представляют собой определенные позиции в геноме человека, где одна буква генетического кода у разных людей различается.
В отличие от мутаций в кодирующей ДНК, таких как BRCA, которые встречаются редко, но значительно повышают риск развития рака у человека, некодирующие SNP относительно распространены в популяции, но лишь незначительно повышают риск рака.
Команда проанализировала, существует ли корреляция между присутствием определенного SNP и экспрессией определенных генов. В общей сложности они рассмотрели более 6 миллионов генетических вариантов в 13 различных тканях тела.
Они обнаружили, что вариации в регионах, которые регулируют экспрессию онкогенов и генов-супрессоров опухолей, влияют на риск рака. Исследование также показало, что эти SNP с риском рака, как правило, специфически расположены в регионах, которые регулируют иммунную систему и тканеспецифические процессы, что подчеркивает важность этих клеточных процессов для развития рака.
Профессор Джон Квакенбуш, ведущий исследователь исследования из Гарвардского университета.ЧАС. Школа общественного здравоохранения Чана заявила: "То, что мы обнаружили, удивило нас, поскольку об этом никогда не сообщалось раньше – наши результаты показывают, что небольшие генетические вариации работают вместе, чтобы незаметно изменить активность генов, вызывающих рак. Мы надеемся, что этот подход однажды сможет спасти жизни, помогая выявлять людей, подверженных риску рака, а также других сложных заболеваний".
Следующим шагом исследователей будет разработка моделей искусственного интеллекта для более точного прогнозирования риска рака. Они также нацелены на выявление «центров управления», которые регулируют экспрессию многих генов, имеющих отношение к развитию рака, на которые могут быть нацелены новые методы лечения рака.
Доктор. Эмили Фартинг, старший менеджер по исследовательской информации Cancer Research UK, сказала: "Хотя незначительные генетические изменения лишь незначительно влияют на риск рака, вариации, проанализированные в этом исследовании, многочисленны и распространены среди населения. Это могло бы начать объяснять некоторые различия в заболеваемости раком между отдельными людьми и семьями, которые нельзя объяснить только хорошо известными генами риска рака или факторами образа жизни."