Доктор Инго Хелбиг, детский невропатолог в Отделе Нейропедиатрии, Кильском Университете, Германия и один из руководителей проекта европейского консорциума EuroEPINOMICS. «Эти гены, надо надеяться, скажут нам немного больше об основных механизмах болезни и как мы можем обратиться к ним с новым лечением. Это – не что иное как революция в epileptology – это – первый раз, когда значительная пропорция генетических эпилепсий может быть объяснена посредством молекулярных результатов. В прошлом мы должны были подвергнуть пациентов долгой диагностической поездке различных тестов и расследований. С новыми технологиями мы можем получить ответ намного быстрее – это переведет на лучший уход за больным».
Доктор Хелбиг – также член Комиссии Генетики International League Against Epilepsy (ILAE).Профессор доктор Питер Де Жонгх, лидер группы в VIB и Антверпенском Университете; один из руководителей проекта европейского консорциума EuroEPINOMICS; и член Комиссии Генетики International League Against Epilepsy (ILAE): “ Объединение наборов данных трех крупных консорциумов, оказалось, было продуктивной и рентабельной стратегией распутать молекулярный генетический фон тяжелых эпилепсий в детстве. Сотрудничество – окончательно способ заняться этими индивидуально редкими беспорядками. “
ЭпилепсииЭпилепсии среди наиболее распространенных заболеваний Центральной нервной системы, поражая до 50 миллионов пациентов в во всем мире. До одной трети всех эпилепсий не поддающаяся лечению с антиэпилептическим лечением и связана с другими нарушениями, такими как интеллектуальное нарушение и аутизм. Тяжелые эпилепсии особенно разрушительные в детях.
Во многих пациентах с тяжелыми эпилепсиями не может быть определена никакая причина для конфискаций. Там увеличивает доказательства, что наследственные факторы могут играть причинную роль в этих эпилепсиях. Текущее исследование тремя международными консорциумами, включая NINDS-финансируемый Epi4K и консорциумы EPGP и ESF-финансируемый европейский консорциум EuroEPINOMICS, который включает исследователей больше чем из 20 европейских стран, оценило роль наследственных факторов в самой многочисленной группе пациентов с тяжелой эпилепсией, определенной до сих пор.
Существенная роль для Dynamin 1Самое удивительное открытие в текущем исследовании – ген, названный Dynamin 1. Dynamins функционально связаны с синапсами, которые важны для связи между нервными клетками. Когда исследователи считали сетевой уровень, они нашли, что у многих генов, которые, как находили, были видоизменены в пациентах, была четкая связь с функцией синапса. Результаты исследования были изданы в американском Журнале Человеческой Генетики в четверг 25-го сентября.
Сообщение в блоге доктором Хелбигом о недавней публикации может быть найдено на «Вне Ионного канала», блог Комиссии Генетики Международной Лиги Против Эпилепсии, (channelopathist.net).