Коллектив ученых под руководством проф. Адриан Листон (VIB – KU Leuven) и проф. Изабель Мейтс (UZ Leuven – KU Leuven) смогла охарактеризовать новый генетический иммунодефицит, возникший в результате мутации в гене STAT2. Эта мутация делает пациентов чрезвычайно уязвимыми к обычно легким детским заболеваниям, таким как ротавирус и энтеровирус. Проф. Комплексный анализ генетического дефекта, проведенный Листоном, позволяет врачам назначать детям надлежащие методы лечения до того, как болезнь окажется смертельной. Результаты исследования опубликованы в Журнале аллергии и клинической иммунологии.
Последние достижения в области технологий и инструментов теперь позволяют исследователям выявлять чрезвычайно тонкие дефекты иммунной системы человека. В прошлом многие пациенты с "скрытый" иммунодефициты или дефекты, которые не были очевидны с самого начала, часто серьезно заболевают или умирают до того, как будут диагностированы их генетические нарушения. Проф. Листон и его лаборатория смогли идентифицировать мутацию гена, вызывающую иммунодефицит, который может быть фатальным в детстве, что позволило диагностировать, контролировать и превентивно лечить детей от этого расстройства.
Нарушения иммунодефицита не редкость
Начиная от расстройств, столь же серьезных, как и хорошо известные "пузырь мальчик" до почти невозможно обнаружить «скрытые» дефекты, иммунодефициты встречаются чаще, чем считалось ранее учеными. Иммунологи и генетики только начали поверхностно подходить к определению этих последних типов иммунных расстройств, которые могут быть достаточно специфичными, чтобы пациенты были очень восприимчивы только к одному или двум типам заболеваний.
Проф. Адриан Листон (VIB-KU Leuven): "Я не удивлюсь, если, когда мы, наконец, завершим идентификацию всех генетических иммунодефицитов, мы обнаружим, что до 1 из 100 детей страдают. «Скрытые» особенно коварны, потому что они не проявляются так явно, как другие генетические иммунные нарушения. В нашем исследовании один из пациентов, к сожалению, умер до того, как удалось поставить диагноз. Другая пациентка жива и здорова, и теперь, когда ей поставили диагноз, за ней внимательно наблюдают. Мы можем что-то сделать с большинством иммунодефицитов – если только сможем их идентифицировать."
Тяжелые распространенные заболевания могут сигнализировать о нарушении иммунной системы
Проф. Мейтс, ведущий врач пациентов, подчеркивает важность оценки степени тяжести детских болезней со стороны родителей, предлагая родителям искать полезную информацию в Интернете и обсуждать с педиатром возможность потенциального генетического иммунодефицита.
Проф. Изабель Мейтс (UZ Leuven – KU Leuven): "Когда в остальном здоровый ребенок переживает чрезвычайно тяжелую инфекцию, вызванную общим патогеном, например гриппом или вирусом ветряной оспы, или когда ребенок особенно уязвим для заражения одним патогеном, вероятен основной дефект в иммунной системе. Аналогичным образом семейный анамнез ребенка, скончавшегося от инфекции, должен насторожить семью и врача. Выявление причинного генного дефекта позволяет провести генетическое консультирование семьи и принять профилактические меры."
Раскрытие скрытых иммунодефицитов
Возможные будущие направления для этого исследования многочисленны и чрезвычайно актуальны для современной медицины. Проф. Лаборатория Листона разработала уникальную платформу иммунного фенотипирования и программу открытия генов, которые могут помочь выявить ранее неизвестные дефекты иммунной системы и воспалительные заболевания, что приведет к новым новым методам лечения, которые можно применять своевременно.
Проф. Адриан Листон: "Мы стремимся выявить все возможные причины генетического иммунодефицита, чтобы каждый ребенок, проявляющий настораживающие признаки, мог быть протестирован и вылечен, пока не стало слишком поздно."