Исследователи из Йельского университета, исследующие генетические причины колебаний артериального давления, выявили ранее не описанный синдром, связанный с припадками, отсутствием координации, задержкой развития и потерей слуха.
Результаты, опубликованные на этой неделе в Proceedings of the National Academy of Sciences, демонстрируют силу генетических исследований не только в поиске причин хронических заболеваний, но и в выявлении общей причины в, казалось бы, несвязанном наборе симптомов в разных частях тела.
"Наша способность однозначно и быстро определять новые синдромы и гены, лежащие в основе их заболеваний, значительно расширилась за последние годы," сказал Ричард Лифтон, заведующий кафедрой генетики Йельской школы медицины и старший автор исследования. "Подобное исследование в прошлом заняло бы годы, но было выполнено за несколько недель одним сотрудником лаборатории."
Открытие нового синдрома было сделано Уте Шоллем, научным сотрудником лаборатории Лифтона, который проводил генетический анализ 600 пациентов на предмет выявления дефектов солевой обработки почек, которые приводят к повышению или понижению артериального давления. Она определила группу из пяти пациентов из четырех семей в Афганистане, Турции, Великобритании и Канаде, у которых, помимо дефекта обработки соли, были различные неврологические проблемы. Сходные клинические особенности этих пациентов предполагали, что все они могут быть вызваны одним дефектом, и в течение нескольких недель она обнаружила, что у всех пяти были унаследованные мутации в гене KCNJ10, калиевом канале, который экспрессируется в головном мозге, внутреннем ухе и почка.
Предыдущие исследования на мышах выявили этот канал в головном мозге; однако человеческие исследования четко установили его важную роль в обработке почечной соли. В мозге мутация, по-видимому, препятствует способности очищать синапсы от нейротрансмиттеров и калия, что приводит к судорогам. Тот же канал необходим для передачи звука во внутреннее ухо. Новые данные свидетельствуют о причастности этого канала к поддержанию активности натриевого насоса в почках, который является основным двигателем реабсорбции соли.
Авторы называют этот новый синдром SeSAME из-за клинических проявлений судорог, нейросенсорной глухоты, атаксии, умственной отсталости и электролитного дисбаланса.
Лифтон выразил надежду, что исследование не только поможет врачам выявлять людей с новым синдромом, но и приведет к большему осознанию того, что пациенты с явно сложными синдромами часто могут иметь простые основные дефекты, которые можно понять.
Источник: Йельский университет (новости: в сети)