Дефекты барьера кожи могут вызвать кожные заболевания, такие как атопический дерматит, который, как говорят, сокрушает приблизительно 10 процентов населения в некоторых развитых странах. Acylceramide, липид, только найденный в коже, играет основную роль в формировании этого барьера. Хотя большинство генов должно было произвести этот специальный липид, были недавно определены, ген, ответственный в заключительном шаге, чтобы произвести acylceramide, отсутствовал.
Нахождение последней части в загадке, поэтому, было важно для объяснения молекулярного механизма барьера кожи.Команда во главе с профессором Акио Кихарой в Университете Хоккайдо установила клеточную систему, которая производит acylceramide предшественника?-hydroxyceramide и используемый это, чтобы оценить деятельность нескольких генов-кандидатов, чтобы произвести acylceramide.
Методология исследования обратилась к давнему препятствию в экспериментах, используя эпидермальный keratinocytes, который вызвал неэффективность трансгенеза к клеткам. При помощи других типов культивируемых клеток transfected с генами, требуемыми для других шагов acylceramide синтеза, команда преодолела проблему и проверила функцию генов-кандидатов.
В результате команда преуспела в том, чтобы наконец идентифицировать ключевой ген как PNPLA1. Исследователи также нашли доказательства, которые предлагают действия триглицерида липида в качестве линолевого кислотного дарителя. Кроме того, они обнаружили, что мутант белки PNPLA1, найденные в пациентах с ихтиозом, серьезным генетическим заболеванием кожи, характеризуемым сухой и чешуйчатой кожей, показывает уменьшенный или никакая деятельность фермента.Как нет никакого лечебного лечения атопического дерматита, пациентам в настоящее время дают только симптоматические методы лечения.
Никакое лечение не было установлено для ихтиоза. «Чтобы лучше лечить таких пациентов, важно восстановить функции барьера кожи», говорит Акио Кихара. «Распутав молекулярный механизм acylceramide синтеза, наше исследование должно позволить поиск комплексов, которые повышают acylceramide синтез и поэтому восстанавливают барьер кожи».Это исследование проводилось как часть проекта в соответствии с Программами Перспективного исследования и развития для Медицинских Инноваций (ГРЕБЕНЬ АМЕДА) Агентства Японии для Медицинских Научных исследований.