Доктор. Бин Тех и семья.
Семья коренного населения, проживающая в гористой местности Малайзийского Борнео, помогла исследователям Исследовательского института Ван Андела (VARI) обнаружить информацию о генетических мутациях, связанных с акромегалией, формой гигантизма, которая часто приводит к увеличению рук, ног и черт лица.
Эта информация может привести к лучшему скринингу на заболевание, которое чаще всего возникает в результате доброкачественной опухоли гипофиза, которая может быть смертельной, если ее не лечить, но которую трудно обнаружить до более поздних стадий, когда признаки становятся явными.
Исследователи обнаружили семью из 31 аборигенов, в которую входили люди с акромегалией, жившие в горном районе Борнео, Малайзия, когда последствия растущей опухоли гипофиза у патриарха семьи потребовали лечения. Медицинская бригада, в состав которой входят выдающийся научный исследователь VARI Бин Тин Тех, М.D., Ph.D., и сотрудники Медицинского факультета Медицинского центра Университета Малайи и Медицинского факультета больницы Королевы Елизаветы в Малайзии впоследствии несколько раз ездили в деревню семьи, чтобы собрать образцы крови для анализа.
"Исследователи недавно обнаружили мутацию в гене AIP, связанную с акромегалией," сказал доктор. Тех, "но мы обнаружили, что у нескольких членов семьи, у которых не было видимых симптомов акромегалии, также была эта мутация. Это увеличивает важность скрининга для семей со случаями акромегалии, поскольку носителем может быть любой человек. С одной стороны семьи, по крайней мере, два поколения несли ген, прежде чем у кого-то проявились какие-либо симптомы."
На более поздних стадиях акромегалии часто возникают увеличенные кисти и ступни, выступающие брови и нижняя челюсть, хриплый голос и замедленная речь из-за набухания голосовых связок и другие симптомы. После постановки диагноза опухоль и весь гипофиз обычно удаляются с последующей гормональной терапией на всю оставшуюся жизнь пациента. Однако, поскольку болезнь прогрессирует постепенно, ее трудно обнаружить. Если не принять меры, пациенты могут умереть от таких осложнений, как сердечная или почечная недостаточность. Известные акромегалии включают борца-актера Андре Великана и мотивационного оратора Тони Роббинса.
Научный сотрудник VARI и ведущий автор исследования Сок Кин Ху, Ph.D., привел исследователей к сканированию ДНК в крови семьи, чтобы найти другие факторы, которые могли бы объяснить, почему только некоторые члены семьи с генетической мутацией имели видимые симптомы болезни. Они обнаружили области на нескольких хромосомах, которые могут привести к дальнейшему пониманию; эти результаты были опубликованы на этой неделе в журнале Endocrine-Related Cancer.
Распространенность акромегалии составляет примерно 4676 случаев на миллион населения, а заболеваемость составляет примерно 117 новых случаев на миллион в год. Однако доктор. Ху сказал, что недавние результаты могут означать, что распространенность выше, поскольку носители генетической мутации, у которых нет симптомов, не включены.
"Чем раньше мы узнаем, как и почему люди по-разному поражаются этой болезнью, тем быстрее мы сможем помочь семьям, которые ею болеют," сказал доктор. Тех. "Одной из женщин в этой семье было всего 19 лет, и она, вероятно, думала, что, поскольку ее дедушка так долго жил с этой болезнью, она тоже. Она решила не лечиться в больницу и, к сожалению, умерла через два года после нашего последнего визита."
Источник: Исследовательский институт Ван Андел