«Взаимодействия между основными и клиническими исследователями должны больше быть похожими на ‘цикл везения’ скамьи к месту у кровати и назад снова», говорит профессор JAX Кэрол Балт, доктор философии, ведущий автор комментария. «Новые технологии, чтобы определить функцию генетических вариантов, вместе с новыми способами обменяться данными, означают, что для основных и клинических ученых теперь возможно положиться на работу друг друга. Цель состоит в том, чтобы ускорить понимание генетических причин болезни и развития нового лечения».Технологии упорядочивающего генома производят серьезные количества терпеливых данных, показывая много новых генетических вариантов. Проблема, говорится в комментарии первый автор Тери Мэнолио, Доктор медицины, доктор философии, директор по Подразделению NHGRI Геномного Лекарства, «находится в горной промышленности всех этих данных для генов и вариантов высокой клинической уместности».
В апреле 2016 NHGRI созвал встречу ведущих исследователей от 26 учреждений, чтобы исследовать способы построить лучшее сотрудничество между фундаментальными учеными и клиническим genomicists, чтобы связать генетические варианты с причинной обусловленностью болезни. Комментарий Клетки обрисовывает в общих чертах рекомендации группы, которые включают совместное использование данных продвижения и приоритизацию клинически соответствующих генов для функциональных исследований.Для этого сотрудничества, чтобы быть самыми эффективными, исследователи отмечают, и дисциплинам фундаментального и клинического исследования нужны лучшие методы управления данными.
Фундаментальные ученые должны искать лучшую интеграцию через образцовые системы и внимание на стандартизацию и сбор данных по фенотипам (физические характеристики или признаки) для соответствия с геномными данными. Клиницисты должны работать более тесно с клиническими лабораториями, которые выполняют упорядочивающий геном; «еще лучше были бы два – или даже обмен с тремя путями включая пациента как долгосрочный партнер».
Исследователи комментируют, «Эти усилия индивидуально и коллективно открывают большую перспективу для обеспечения основных и клинических исследователей и клиницистов, и действительно исследователей от многих других соответствующих дисциплин, вместе чтобы работать над взаимно актуальными вопросами, которые в конечном счете принесут пользу им обоим, научное сообщество в целом, и самое главное, пациенты, которые мы все преданы обслуживанию».