Наиболее известным генетическим вариантом, связанным с болезнью Альцгеймера, может быть: "на работе" способствует отложению зубного налета в головном мозге задолго до того, как какие-либо симптомы заболевания можно будет измерить с помощью тестов, согласно национальному исследованию, проведенному исследователями Медицинской школы Университета Индианы.
В исследовательской работе, опубликованной в журнале Alzheimer’s and Dementia, ученые предоставляют дополнительные доказательства для фокусирования исследований и, в конечном итоге, лечения людей, подверженных риску болезни Альцгеймера, задолго до того, как болезнь будет диагностирована.
Исследование было сосредоточено на людях с "значительные проблемы с памятью," определяется как пожилые люди, которые жаловались на умственные отклонения в последние месяцы или годы, но при стандартных тестах на познание и память они попадали в нормальные пределы. Людей из этой категории также называют "субъективный когнитивный спад" группа исследователей Альцгеймера.
Авторы статьи во главе с Шеннон Л. Ризахер, Ph.D., доцент кафедры радиологии и визуализации, и Эндрю Дж. Сайкин, Психопат.D., директор Центра болезни Альцгеймера Индианы и Центра нейровизуализации IU, опирался на данные, собранные в рамках национальной инициативы по нейровизуализации болезни Альцгеймера. Проект ADNI – это глобальная государственно-частная совместная инициатива, которая собирает и делает доступными широкий спектр долгосрочных данных, связанных с болезнью Альцгеймера, от добровольцев, начиная с когнитивно нормальных "контроль" пациентам с диагностированной болезнью Альцгеймера.
По мере того как становится все более очевидным, что эффективное лечение болезни Альцгеймера, возможно, потребуется применять за много лет до появления серьезных симптомов, исследователи уделяют более пристальное внимание пациентам из группы риска со значительными проблемами с памятью, сказали Ризахер и Сайкин.
"Это люди, которые станут логической мишенью для следующей волны клинических испытаний," сказал доктор. Сайкин, который также возглавляет ADNI Genetics Core.
"Есть много потенциальных вмешательств, и не только в фармацевтической сфере," он сказал. "В настоящее время проводятся интенсивные исследования упражнений, модификации диеты, когнитивной стимуляции, сна и других факторов образа жизни, которые могут привести к улучшению."
Рассматриваемый ген, APOE, имеет несколько вариантов, или "аллели." Один из этих вариантов, APOE ε4, был связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера у пожилых людей – хотя не все пациенты с болезнью Альцгеймера имеют аллели APOE ε4, и не у всех, у кого есть аллели, разовьется болезнь Альцгеймера. APOE ε4 является обычным явлением, обнаруживается примерно у 25 процентов населения. Пациенты с болезнью Альцгеймера, у которых также есть APOE ε4, как правило, имеют более ранний возраст появления симптомов.
Глядя на данные почти 600 участников ADNI, исследователи сравнили участников с вариантом APOE ε4 с другими формами гена. в "значительные проблемы с памятью" Группа исследователей обнаружила доказательства патологий, подобных болезни Альцгеймера, по нескольким биомаркерам среди носителей APOE ε4, включая:
Однако анализ не обнаружил свидетельств снижения уровня метаболизма глюкозы или атрофии структур мозга, связанных с более поздними стадиями прогрессирования болезни Альцгеймера.
Исследование обеспечивает основу для дальнейших целенаправленных исследований среди пациентов с риском болезни Альцгеймера раньше, чем в других исследованиях, доктор. Ризакер сказал.
"ADNI обеспечивает доступ к широкому спектру биомаркеров, структурной и функциональной нейровизуализации с МРТ, ПЭТ-сканированию амилоида и метаболизма глюкозы, биомаркерам спинномозговой жидкости для амилоида и тау, а также генетическим, клиническим и когнитивным тестам. Ни в одном другом наборе данных нет всех этих современных биомаркеров, доступных для анализа," она сказала.