Доктор медицины Бейлорского колледжа. Джеймс Лупски подошел к концу личного поиска в начале этого года, когда Центр секвенирования генома человека Бейлора секвенировал его полный геном и идентифицировал ген, участвующий в его собственной форме синдрома Шарко-Мари-Тута, который влияет на функцию нервов в организме. …
Основываясь на крупнейшем в своем роде ресурсе, члены Консорциума агрегации экзома (ExAC) во главе с учеными из Института Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда сообщают о научных результатах, полученных на основе данных о последовательностях экзома (кодирующих белки частях генома) от 60706 человек. …
Новое исследование предполагает, что между редкими генетическими вариациями, связанными с биполярным расстройством (БР), и теми, которые связаны с шизофренией и аутизмом, может быть совпадение.
Исследование, проведенное учеными из Медицинского колледжа Карвер Университета Айовы, Медицинской школы Джона Хопкинса и Лаборатории Колд-Спринг-Харбор и опубликованное недавно в JAMA Psychiatry, добавляет к растущему пониманию того, что многие психические заболевания имеют общие генетические корни, но являются одними из основных. …
Некоторые заболевания вызваны мутациями одного гена. Современные методы идентификации вызывающего заболевание гена у пациента создают сотни потенциальных генов-кандидатов, что затрудняет ученым точное определение единственного причинного гена. Теперь группа исследователей под руководством ученых из Университета Рокфеллера создала карту генов "ярлыки" чтобы упростить поиск болезнетворных генов. …
Исследователи создают карту “ярлыков” между всеми генами человекаПодробнее »
Старшеклассники Бенджамин (в центре) и Марк (справа) Мазель использовали свои навыки компьютерного программирования, чтобы помочь постдоку Ювалю Итану (слева) улучшить доступность Human Gene Connectome, инструмента, который помогает биологам устанавливать связи между генами.
Новый инструмент, по сути, система генетической навигации, который может помочь биологам определять связи и измерять расстояния между генами человека, получил обновление. …
