заболевание

Инновационный подход «сначала генотип» раскрывает защитный фактор при сердечных заболеваниях

Обширное секвенирование ДНК тысяч людей в Финляндии выявило множество мутаций, которые нарушают функцию генов и обнаруживаются с необычно высокой частотой. Среди них две мутации в гене LPA, которые могут снизить риск сердечных заболеваний. Эти результаты являются захватывающим доказательством правильности концепции нового "генотип в первую очередь" подход к выявлению редких генетических вариантов, связанных с заболеванием или защиты от него, с последующим обширным медицинским обзором носителей. …

Выявлены новые генетические связи факторов риска сердечных заболеваний

Ученые из Welcome Trust Sanger Institute и их сотрудники обнаружили 17 редких генетических вариаций человека, связанных с факторами риска таких заболеваний, как болезни сердца и диабет.

Исследование, опубликованное сегодня в Nature Genetics, показывает, как можно использовать крупномасштабные наборы геномных данных для определения потенциальных новых биологических целей для изучения сердечно-сосудистых и других заболеваний. …

BGI разрабатывает анализ секвенирования всего экзома образцов ДНК FFPE для усиления биомедицины

Сегодня компания BGI Tech Solutions объявила о том, что они достигли полного анализа секвенирования экзома общей деградированной ДНК на уровне всего 200 нг из образцов, залитых в фиксированный формалином парафин (FFPE). Это достижение позволяет исследователям эффективно раскрывать генетическую информацию из образцов болезней FFPE, таких как раковые и инфекционные заболевания, с преимуществами высокой надежности, точности и быстрого времени обработки. …

Исследователи определили ген, вызывающий редкое заболевание, вызывающее деменцию

Одно изменение в гене DNAJC5 приводит к болезни Куфса. Хотя это заболевание встречается редко, открытие также может пролить свет на более распространенные нейродегенеративные состояния, такие как болезнь Альцгеймера. (ЛАБОРАТОРИЯ КРУЧАГА)

(Medical Xpress) – Изучая членов семьи, подозреваемых в болезни Альцгеймера, исследователи из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе. …

Семейное положение среди факторов, связанных с приверженностью рецепту лечения подагры

Семейное положение среди факторов, связанных с приверженностью рецепту лечения подагры

Согласно исследованию, опубликованному 15 июня в журнале Journal of Clinical Nursing, для пациентов с подагрой более высокий уровень веры в лекарства, наличие сопутствующих заболеваний и наличие брака увеличивают приверженность к терапии, снижающей ураты.

Синь Хуэй Жасмин Чуа, R.N., из Национальной университетской больницы в Сингапуре, и его коллеги провели перекрестное описательное корреляционное исследование с участием 108 амбулаторных пациентов с подагрой, набранных из специализированной больницы в Сингапуре. …