заболевание

Исследователи наводят порядок в больших данных биологии человека

Статьи / /

Многолетнее исследование, проведенное учеными из Центра анализа данных Саймонса (SCDA) и крупных университетов и медицинских школ, открыло новые важные горизонты, установив, как гены работают вместе в 144 различных тканях и типах клеток человека, выполняя функции этих тканей.

Документ, который будет опубликован в сети Nature Genetics 27 апреля, также демонстрирует, как информатика и статистические методы могут сочетаться для агрегирования и анализа очень больших – и потрясающе разнообразных – геномных коллекций «больших данных». …

Исследователи наводят порядок в больших данных биологии человекаПодробнее »

Изучение предрасположенности к заболеваниям для предоставления персонализированной медицины

Статьи / /

Генетики из Женевского университета сделали важный шаг на пути к истинной предсказательной медицине. Изучая связи между заболеваниями и тканеспецифической активностью генов, они смогли построить модель, которая представляет собой первый шаг к идентификации конкретных последовательностей в некодирующем геноме, сигнализирующих об их патогенности в контексте конкретного заболевания. …

Изучение предрасположенности к заболеваниям для предоставления персонализированной медициныПодробнее »

Тучные люди с более поздним пробуждением, пик активности в конце дня, с повышенным риском диабета, сердечно-сосудистых заболеваний

Статьи / /

Новое исследование, представленное на Европейском конгрессе по ожирению в этом году (онлайн, 10-13 мая), показывает, что люди, живущие с ожирением, имеют так называемый «вечерний хронотип», то есть образец более позднего бодрствования и пика активности в течение дня – имеют более высокий риск развития диабета 2 типа (СД2) и сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), чем те, кто одновременно просыпается и достигает пикового уровня активности раньше (утренний или промежуточный хронотип). …

Тучные люди с более поздним пробуждением, пик активности в конце дня, с повышенным риском диабета, сердечно-сосудистых заболеванийПодробнее »

Генетическое разнообразие ферментов изменяет индивидуальность метаболизма

Статьи / /

Ученые из Медицинской организации мегабанка Тохоку (ToMMo) Университета Тохоку опубликовали в научных отчетах исследования о генетическом разнообразии и метаболоме.

"Мы обнаружили генетические варианты, влияющие на ферментативную активность у здоровых людей," сказал доктор. Сэйдзо Кошиба. "Наше исследование показывает, что генетический полиморфизм, структурная локализация мутации и влияние на фенотип коррелируют друг с другом в человеческой популяции. …

Генетическое разнообразие ферментов изменяет индивидуальность метаболизмаПодробнее »

Проект «10K геномов» исследует влияние редких вариантов на развитие заболеваний и факторов риска человека

Статьи / /

Крупнейшая на сегодняшний день работа по секвенированию популяционного генома опубликована сегодня в журнале Nature. Серия статей, описывающих ресурсы и применение данных, публикуется одновременно в журналах Nature, Nature Genetics, Bioinformatics и Nature Communications.

Редкие генетические варианты – это изменения в ДНК, которые переносятся лишь относительно небольшим количеством людей в популяции. …

Проект «10K геномов» исследует влияние редких вариантов на развитие заболеваний и факторов риска человекаПодробнее »