Helmholtz Zentrum München опубликовал результаты крупнейшего на сегодняшний день общегеномного ассоциативного исследования протеомики. Международная группа ученых сообщает о 539 ассоциациях между уровнями белка и генетическими вариантами в журнале Nature Communications. Эти ассоциации пересекаются с генами риска 42 сложных заболеваний. …
Австралийские ученые обнаружили первые доказательства генов, вызывающих макулярную телеангиэктазию 2 типа (MacTel), дегенеративное заболевание глаз, которое приводит к слепоте и в настоящее время неизлечимо и неизлечимо.
Выводы команды установили пять ключевых регионов – или локусов – в геноме, которые с наибольшей вероятностью влияют на риск развития MacTel у человека. …
Первые в мире генетические подсказки указывают на риск слепотыПодробнее »
Новое исследование обнаружило связь между геномной изменчивостью и восприимчивостью к болезням. Команда под руководством A * STAR определила определенные геномные вариации, связанные с аутоиммунными, воспалительными и дерматологическими заболеваниями, в типе иммунных клеток, известных как нейтрофилы. …
(PhysOrg.com) – Исследователь из Университета штата Северная Каролина помог найти и идентифицировать ген, ответственный за смертельное нейродегенеративное заболевание, поражающее американских стаффордширских терьеров. Этот же ген может быть ответственным за подобное редкое смертельное заболевание у людей. …
Программы, поддерживаемые Национальными институтами здравоохранения, устанавливают, какие гены и геномные варианты играют роль в заболеваниях человека, что позволяет использовать их в геномной медицине и исследованиях. Программы NIH Clinical Genome Resource (ClinGen) и ClinVar устраняют серьезный барьер на пути включения геномной медицины в здравоохранение, а именно отсутствие доказательств связи между вариантами генов и заболеваниями. …
Программы NIH проливают свет на варианты генов и их связь со здоровьем и болезнямиПодробнее »
