заболевание

Ученые создают инструмент для обнаружения генов, связанных с психическими заболеваниями головного мозга

Ученые из Медицинской школы UNC и их коллеги создали новый вычислительный инструмент под названием H-MAGMA для изучения генетических основ девяти заболеваний головного мозга, включая идентификацию новых генов, связанных с каждым заболеванием.

Исследование, опубликованное в Nature Neuroscience, показало, что гены, связанные с психическими расстройствами, обычно проявляются в раннем возрасте, что подчеркивает вероятность того, что этот ранний период жизни имеет решающее значение для развития психических заболеваний. …

Исследователи определили гены, связанные с ростом и сердечными заболеваниями

По словам исследователей, технология секвенирования позволила ученым проанализировать еще миллионы вариантов генов.

Ученые сообщают, что идентифицировали новые гены, связанные с ростом, риском сердечно-сосудистых заболеваний и регуляцией белка в красных кровяных тельцах, переносящего кислород.

Ученые сделали открытия, используя передовую технологию секвенирования всего генома. …

Когда ген не ген? Новый каталог помогает идентифицировать вариации генов, связанных с заболеванием

Распределение генов рецессивного заболевания (синий) и LoF-толерантных генов (красный) по сравнению со всеми генами, кодирующими белок (серый) [DOI: 10.1126 / наука.1215040]

Команда исследователей разработала высококачественный справочный каталог генетических изменений, приводящих к деактивации генов человека. …

Генетическое совпадение при множественных аутоиммунных заболеваниях может предложить общие методы лечения

Ученые, проанализировавшие гены, участвующие в 10 аутоиммунных заболеваниях, которые начинаются в детстве, обнаружили 22 общегеномных сигнала, общих для двух или более заболеваний. Эти общие генные сайты могут выявить новые потенциальные мишени для лечения многих из этих заболеваний, в некоторых случаях с помощью существующих лекарств, уже доступных для неаутоиммунных заболеваний. …

Исследователи возглавляют комитет по определению клинического течения рассеянного склероза

Исследователи возглавляют комитет по определению клинического течения рассеянного склероза

Точные описания клинического течения (фенотипы) рассеянного склероза (РС) важны для коммуникации, прогнозирования, дизайна и набора участников для клинических испытаний, а также принятия решений о лечении. Исследователи из Медицинской школы Икана на горе Синай, входящей в состав Международного комитета по клиническим испытаниям РС, совместно пересмотрели стандартизированные описания клинических течений РС, первоначально опубликованные в 1996 году, и рекомендовали уточненные описания фенотипов, которые включают улучшенную клиническую описательную терминологию, МРТ и другие методы визуализации, анализ биомаркеров жидкости и нейрофизиология. …