Fragile

Метилированные маркеры в Fragile X

А "отпечаток пальца" на ключевой ген в определенных группах людей с синдромом ломкой Х-хромосомы может быть лакмусовой бумажкой, при которой пациенты могут получить пользу от нового препарата, сообщает недавнее исследование 30 пациентов с синдромом. Хрупкий X является наиболее частой причиной наследственной умственной отсталости, поражающей каждого из 5000 детей во всем мире. …

Изменения мозга, связанные с Fragile X, происходят до 2 лет

Согласно исследованию ученых из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл и Стэнфорд, изменения мозга, связанные с наиболее частой причиной умственной отсталости, можно увидеть на снимках магнитно-резонансной томографии (МРТ) детей в возрасте от одного до трех лет. Университет.

"Это означает, что изменения мозга, указывающие на синдром ломкой Х-хромосомы, уже имели место до того, как эти дети были включены в наше исследование," сказал Джозеф Пивен, доктор медицины, директор Каролинского института нарушений развития при Университете Северной Каролины и один из двух старших исследователей, наблюдающих за проектом. "Кроме того, в ходе исследования их мозг продолжал меняться, чего мы не ожидали."