Согласно исследованию ученых из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл и Стэнфорд, изменения мозга, связанные с наиболее частой причиной умственной отсталости, можно увидеть на снимках магнитно-резонансной томографии (МРТ) детей в возрасте от одного до трех лет. Университет.
"Это означает, что изменения мозга, указывающие на синдром ломкой Х-хромосомы, уже имели место до того, как эти дети были включены в наше исследование," сказал Джозеф Пивен, доктор медицины, директор Каролинского института нарушений развития при Университете Северной Каролины и один из двух старших исследователей, наблюдающих за проектом. "Кроме того, в ходе исследования их мозг продолжал меняться, чего мы не ожидали."
Эти результаты первых продольных исследований изображений головного мозга детей с синдромом ломкой Х-хромосомы были опубликованы в Интернете в первом выпуске на этой неделе Proceedings of the National Academy of Sciences. Другой старший научный сотрудник – Аллан Л. Рейсс, доктор медицины, директор Центра междисциплинарных исследований мозга (CIBSR) Медицинской школы Стэнфордского университета.
Хрупкий X – наиболее распространенная наследственная форма умственной отсталости, которая чаще ассоциируется с аутизмом, чем любое другое известное генетическое заболевание. По словам Пивена, одна треть людей с Fragile X также страдает аутизмом, а другая треть – с аутистическими особенностями.
В исследовании Рейсс, Пивен и соавторы исследования проанализировали МРТ-сканирование мозга, сделанные в два разных момента времени в течение двухлетнего периода у 41 мальчика в возрасте от 1 до 3 лет с подтвержденным диагнозом синдрома ломкой Х-хромосомы. Затем они сравнили их со снимками, полученными в возрасте 28 лет, и мальчиками, соответствующими уровню развития, без Fragile X.
Результаты показали, что у мальчиков с ломкой X-хромосомой часть мозга, называемая хвостатой головкой, уже была увеличена во время первого измерения и продолжала увеличиваться с постоянной скоростью во время исследования. По словам Пивена, они ожидали найти у этих мальчиков увеличенное хвостатое тело, но информация о продольной траектории развития хвостатого и других структур мозга является новой информацией.
Другая часть мозга, называемая задним червем мозжечка, была меньше при первом измерении в группе Fragile X. В то время как червь заднего мозжечка рос в группе Fragile X с той же скоростью, что и в контрольной группе, он продолжал быть меньше в группе Fragile X позже в детстве.
Другие структуры мозга, такие как таламус, были такого же размера у детей с ломкой Х и контрольной группы в начале исследования, но росли быстрее в группе Хрупкой Х в возрасте от 1 до 3 лет.
"Наше исследование описывает картину роста важных структур в головном мозге за этот промежуток времени, и это дает нам ключ к разгадке того, что происходит до того, как этим детям исполнится 24 месяца, а также изменения мозга в течение этого важного двухлетнего интервала," Пивень сказал.
"Поскольку мы знаем, какой ген вызывает Fragile X, ген FMR1, и знаем, где в головном мозге экспрессируется этот ген, эти результаты представляют собой важные цели для потенциального раннего вмешательства и мониторинга воздействия вмешательств на поведенческие и когнитивные проблемы у людей с Синдром ломкой Х-хромосомы. В настоящее время проходят клинические испытания фармацевтические соединения для лечения синдрома ломкой Х-хромосомы, которые являются рационально разработанными, целевыми методами лечения ломкой Х-хромосомы, основанными на нашем понимании нейробиологического функционирования, лежащего в основе синдрома ломкой Х-хромосомы. В конце концов, мы надеемся, что сможем отслеживать влияние этих вмешательств на определенные части мозга, идентифицированные в этом исследовании, и делать выводы о том, какие части мозга являются наиболее важными целями в Fragile X," Пивень сказал.