Согласно исследованию, экспериментальный препарат может улучшить коммуникабельность у пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы и может быть полезен при лечении аутизма.
Хрупкий X – редкое генетическое заболевание, которым страдает примерно 1 из 4000 мальчиков и 1 из 8000 девочек.
Обычно это приводит к интеллектуальным нарушениям и – во многих случаях – к некоторой форме аутизма.
Расстройство мозга
В хрупком X мутация в гене на X-хромосоме выключает производство регуляторного белка, известного как FMRP.
Это приводит к неконтролируемой активации химического глутамата мозга, который играет ключевую роль в обучении и памяти.
Это может помочь объяснить социальную тревогу и другие симптомы расстройства.
Уменьшение симптомов
Исследователи из Центра изучения аутизма, синдрома ломкой Х-хромосомы и умственной отсталости им. Патрика Уайлда при университете протестировали препарат, известный как STX209, на мышах, которые были генетически сконструированы так, чтобы иметь форму ломкой X-хромосомы.
Команда обнаружила, что это помогло исправить биохимические аномалии, связанные с мутацией.
Это, в свою очередь, уменьшило судороги и повторяющееся поведение у мышей.
Статья опубликована в журнале Science Translational Medicine.
"В нашей статье показано, что многие изменения в клетках мозга, которые, как считается, лежат в основе синдрома ломкой Х-хромосомы, могут быть обращены этим лекарством. В этой области достигнуты значительные успехи, и мы надеемся, что текущие медицинские исследования действительно изменят жизнь людей с этими заболеваниями. Результаты впечатляют, потому что они показывают, что лекарство может помочь улучшить социальное поведение людей с хрупкой мышечной болезнью," говорит профессор Питер Кинд, содиректор Центра Патрика Уайлда.
В аналогичном исследовании 46 детей и 17 взрослых с Fragile X были назначены принимать препарат в течение четырех недель и плацебо в течение четырех недель.
Пациенты значительно улучшили "социальное избегание" шкала во время приема препарата по сравнению с тем, когда они принимали плацебо.
Исследование было проведено Университетом Раша, UC Davis MIND Institute и Seaside Therapeutics.