ломка

Лечение синдрома ломкой Х-хромосомы нового поколения

Потенциальная новая терапевтическая стратегия лечения синдрома ломкой Х-хромосомы подробно описана в новом отчете, опубликованном в текущем выпуске журнала «Биологическая психиатрия». Люсия Чиранна из Университета Катании в Италии.

Синдром ломкой Х-хромосомы (FXS), наиболее распространенная наследственная форма аутизма и умственной отсталости, в настоящее время является одной из самых интересных областей исследований мозга. …

Исследование Fragile X дает новую надежду на лекарство

Согласно исследованию, экспериментальный препарат может улучшить коммуникабельность у пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы и может быть полезен при лечении аутизма.

Хрупкий X – редкое генетическое заболевание, которым страдает примерно 1 из 4000 мальчиков и 1 из 8000 девочек.

Обычно это приводит к интеллектуальным нарушениям и – во многих случаях – к некоторой форме аутизма. …

Изменения мозга, связанные с Fragile X, происходят до 2 лет

Согласно исследованию ученых из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл и Стэнфорд, изменения мозга, связанные с наиболее частой причиной умственной отсталости, можно увидеть на снимках магнитно-резонансной томографии (МРТ) детей в возрасте от одного до трех лет. Университет.

"Это означает, что изменения мозга, указывающие на синдром ломкой Х-хромосомы, уже имели место до того, как эти дети были включены в наше исследование," сказал Джозеф Пивен, доктор медицины, директор Каролинского института нарушений развития при Университете Северной Каролины и один из двух старших исследователей, наблюдающих за проектом. "Кроме того, в ходе исследования их мозг продолжал меняться, чего мы не ожидали."

Клинические испытания направлены на помощь мальчикам с синдромом ломкой Х-хромосомы

В некотором смысле Самуэль похож на многих других маленьких мальчиков. Ему нравится плавать, кататься в лодке своего деда и играть в игры на семейной Wii. Его лицо загорается, когда он видит изображение Молнии МакКуина из фильма «Тачки».

Тем не менее, он медленно учился говорить. Шестилетнему Сэмюэлю научился считать, прежде чем он смог сказать "Мамочка." Его родители заметили, что на раннем этапе его развития что-то изменилось. …