генетический

Новые открытия в области генетических дефектов позволяют предотвратить смертельные заболевания у детей

Коллектив ученых под руководством проф. Адриан Листон (VIB – KU Leuven) и проф. Изабель Мейтс (UZ Leuven – KU Leuven) смогла охарактеризовать новый генетический иммунодефицит, возникший в результате мутации в гене STAT2. Эта мутация делает пациентов чрезвычайно уязвимыми к обычно легким детским заболеваниям, таким как ротавирус и энтеровирус. …

Для детей с редким генетическим отклонением более обширная хирургия эпилепсии приводит к лучшему контролю за конфискацией

Конфискации, происходящие в TSC, связаны с развитием опухолей головного мозга, известных как «клубни», которые развиваются в этом беспорядке. Но новое исследование доктора Арии Фаллы Майами, Детская Больница и коллеги находят лучшие результаты, когда хирургия включает все «epileptogenic зона», из которой конфискации происходят – не только сам клубень. …

Обнаружение генетических различий между рецидивирующим и безрецидивным раком груди

Обнаружение генетических различий между рецидивирующим и безрецидивным раком груди

Хотя большинство пациентов с раком груди излечиваются после лечения, примерно у каждого пятого рак повторяется, возвращаясь либо в то же место, что и исходная опухоль, либо распространяясь на другие части тела (метастазы). Теперь исследователи сделали важный шаг к пониманию того, почему одни первичный рак груди возвращаются, а другие – нет. …

Новое понимание генетических причин эпилепсии

Предназначенное повторно упорядочивание 101 генаЭпилепсия затрагивает приблизительно три процента населения и включает широкое созвездие первичных и синдромных неврологических расстройств. Эпилептические энцефалопатии (EE) являются самыми серьезными из эпилепсий, которые отличают многократные невосприимчивые конфискации, когнитивное расстройство и плохой результат развития. …

Генетический септет, контролирующий свертывание тромбоцитов

В том, что считается крупнейшим обзором генетического кода человека, чтобы определить, почему тромбоциты крови одних людей сгущаются быстрее, чем у других, ученые из Университета Джона Хопкинса и из Бостона обнаружили группу сверхактивных генов, которые, по их словам, вероятно, контролируют эта телесная функция. …