Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) выпустил долгожданный "Рекомендации ACMG по сообщению случайных результатов клинического экзома и секвенирования генома" доклад на своем Ежегодном собрании по клинической генетике 2013 года сегодня в Фениксе. Ежегодная конференция ACMG по клинической генетике – одно из крупнейших собраний медиков и специалистов здравоохранения в области генетики в мире.
По мере того, как секвенирование экзома и генома становится все более широко используемым в медицине, врачи будут все больше узнавать о генетических изменениях, которые увеличивают риск развития у человека другого заболевания. В прошлом эти случайные генетические данные (не связанные с состоянием, на которое проводилось тестирование пациента) редко предоставлялись пациенту.
В настоящее время ACMG разработала набор рекомендаций, касающихся случайных выводов, и минимальный список состояний, генов и вариантов, которые рекомендуется возвращать при выполнении клинического секвенирования. Теперь ACMG рекомендует, чтобы для условий, указанных в списке, лаборатория вернула случайные результаты врачу, заказавшему секвенирование, и эти врачи должны управлять этой информацией с пациентом в контексте его клинической картины и семейного анамнеза.
Случайные или вторичные результаты – это связанные со здоровьем интерпретации генетического кода пациента, которые не связаны с основной причиной заказа тестирования. Например, если экзом или последовательность генома были заказаны для помощи в диагностике сердечного заболевания, существовала бы возможность найти другой ген, указывающий на предрасположенность к раку. Если о риске рака было сообщено лечащему врачу как случайное открытие, врач и пациент могли бы изучить, следует ли усилить медицинское наблюдение таким образом, чтобы можно было раньше выявить рак и снизить смертность у этого пациента.
Обширный 27-страничный отчет был разработан в ходе годичного процесса консенсуса рабочей группой, состоящей из медицинских и лабораторных генетиков из ведущих институтов и внешних рецензентов. В ходе процесса были выработаны рекомендации, которые в конечном итоге были рассмотрены и одобрены Советом директоров ACMG, в который входят сертифицированные клинические и лабораторные специалисты в области медицинской генетики. Отчет включает подробные рекомендации, а также предысторию и обоснование этих рекомендаций.
Доктор. Уэйн Гроди, FACMG, президент ACMG сказал:, "Этот отчет чрезвычайно важен, потому что он начинает стандартизировать процесс, с помощью которого можно адаптировать комплексные возможности геномного секвенирования для получения оптимальной пользы для пациентов, когда обнаруживаются клинически важные результаты, не связанные напрямую с основной причиной заказа теста. Мы рекомендуем лабораториям, выполняющим клиническое секвенирование экзома и генома, распознавать значительные мутации для серьезных заболеваний, указанных в Отчете, и сообщать о них."
В отчете ACMG был составлен короткий список хорошо изученных состояний / генов / вариантов, для которых существует возможность медицинского вмешательства с высокой пользой для носителей вариантов, если они обнаруживаются пресимптоматически.
Роберт С. Грин, доктор медицины, FACMG, медицинский генетик из Бригама и женской больницы и Гарвардской медицинской школы, был сопредседателем Рабочей группы и был ведущим автором отчета. "Геном обладает исключительным потенциалом для предоставления связанной со здоровьем информации как о редких, так и о распространенных состояниях, но было трудно провести черту и предположить, что один набор результатов должен быть частью медицинского заключения, а другой набор не должен," сказал доктор. Зеленый. "В этих рекомендациях, несмотря на нехватку четких научных доказательств, мы определили небольшое количество состояний, генов и вариантов на основе консенсуса, которые, вероятно, окажут положительное влияние на здоровье пациентов и их семей, если будут обнаружены случайно."
Лесли Джи. Бизекер, доктор медицины, FACMG, сопредседатель рабочей группы, руководитель отдела исследования генетических заболеваний в Национальном исследовательском институте генома человека, сказал:, "Последствия рекомендаций ACMG заключаются в том, что по мере того, как клиническое секвенирование становится все более распространенным, небольшой процент семей, которые секвенированы, возможно, не более 1-2%, узнают неожиданную, но потенциально жизненно важную информацию о болезни, о которой они, возможно, никогда не подозревали. они были в опасности за. Таким образом, эти рекомендации представляют собой инновационный подход к решению одной из самых сложных проблем в геномной медицине и помогают перейти к новым моделям доставки геномной информации."
Отчет заключает: "Таким образом, рабочая группа рекомендовала, чтобы при выпуске отчета о клинически показанном секвенировании экзома и генома минимальный список состояний, генов и вариантов регулярно оценивался и сообщался лечащему врачу, который мог бы поместить их в контекст этого медицинский и семейный анамнез пациента, медицинский осмотр и другие лабораторные исследования." Далее он заявил, "Рабочая группа признает, что этот список должен и будет развиваться по мере сбора дополнительных эмпирических данных о фактической пенетрантности этих вариантов, а также о пользе для здоровья и затратах, которые могут возникнуть в результате их раскрытия в качестве случайных выводов."