Болезнь Хантингтона – генетическое отклонение, которое передано в семьях, но признаки обычно не появляются до позже в жизни. Это затрагивает мозг и постепенно ухудшается, вызывая проблемы с координацией и движением, умственным снижением и психиатрическими проблемами.
В то время как у каждого человека есть две копии каждого гена – один на каждой хромосоме – единственная мутация в одной копии гена HD означает, что человек будет страдать от болезни.Геном HD управляют окружающие области ДНК, которые функционируют, чтобы включить и выключить ген. Доктор Блэр Ливитт, преподаватель в Отделе UBC Медицинской Генетики, и его коллеги бросил более близкий взгляд на эту часть генетического кода. Они определили критические регионы, где белки, названные транскрипционными факторами, могут связать с ДНК и управлять функцией гена HD.
Изменения в этих регионах ДНК могут играть и хорошие и плохие роли в болезни. В некоторых случаях изменения ДНК увеличивают серьезность болезни и ускоряют начало, и в других случаях это защищает человека, задерживая начало болезни.
«Ген для Хантингтона был обнаружен более чем двадцать лет назад, но есть очень мало известно о том, как выражением этого важного гена управляют», сказал Ливитт, который является также ученым с Центром Молекулярной Медицины и Терапии. «Это исследование помогает нам понять, как небольшие генетические различия в ДНК, окружающей ген HD, могут и задержать и ускорить болезнь».Исследователи нашли, что, когда изменение ДНК найдено на нормальной хромосоме без мутации HD, оно выключает выражение хорошего гена и позволяет гену мутанта преобладать, ускоряя начало болезни. Если изменение ДНК найдено на хромосоме с мутацией HD, оно выключает плохой ген и предлагает людям некоторую защиту от болезни.
Согласно Leavitt, эти результаты представляют критические свидетельства, чтобы поддержать развитие новых наркотиков, которые уменьшают выражение гена HD мутанта, подход, названный подавлением активности гена. Leavitt уже вовлечен в тестирование одного лечения подавления активности гена, которое показывает большое обещание и начнет первое испытание на людях этой терапии для HD позже в этом году.
Исследование было опубликовано по своей природе Нейробиология.