Согласно результатам первого крупномасштабного генетического исследования этого распространенного типа деменции, деменция с тельцами Леви имеет уникальный генетический профиль, отличный от профиля болезни Альцгеймера или болезни Паркинсона.
Полногеномное исследование ассоциации, проведенное под руководством UCL 65 ученых из 11 стран и финансируемое Обществом Альцгеймера и Обществом Тела Леви, опубликовано сегодня в журнале The Lancet Neurology.
"Деменция с тельцами Леви составляет 10-15% случаев деменции, но наше понимание этого отстает от более известной болезни Альцгеймера, отчасти потому, что ее часто неправильно диагностируют. Наши результаты проясняют отличительную генетическую подпись болезни, которая в будущем должна помочь улучшить клинические испытания и привести к более целенаправленному лечению," сказал ведущий автор исследования доктор Хосе Бра (старший научный сотрудник Института неврологии UCL и Общества Альцгеймера).
Исследовательская группа генотипировала 1743 пациента с деменцией с тельцами Леви (DLB), включая как клинические образцы, так и 1324 патологических образца, проанализированных посмертно, и 4454 человека из контрольной группы.
Два генетических локуса, которые, как было установлено, в значительной степени связаны с DLB, APOE и GBA, имели те же ассоциации с DLB, что и с болезнями Альцгеймера и Паркинсона, соответственно. Другой из идентифицированных локусов, SNCA, также связан с болезнью Паркинсона, но по-другому – исследователи обнаружили, что другая часть гена связана с DLB. Они также обнаружили предварительные доказательства наличия локуса гена, который ранее не был связан с DLB, но результаты не достигли значимости.
Команда также обнаружила, что несколько локусов, связанных с болезнями Альцгеймера и Паркинсона, не связаны с ДЛБ.
Исследователи впервые смогли определить оценку наследуемости DLB на уровне 36%, что аналогично оценке болезни Паркинсона. Наследственность была особенно высокой для четырех конкретных хромосом, что позволяет предположить, что дальнейшие исследования могут быть сосредоточены на этих хромосомах для выявления новых локусов.
"Поскольку локусы гена, которые ранее были связаны с DLB, также были причастны к болезням Альцгеймера и Паркинсона, было неясно, были ли генетические корни DLB просто комбинацией двух других заболеваний. Мы подтвердили, что вместо этого у него есть собственный уникальный генетический профиль," объяснила первый автор исследования, доктор Рита Геррейро (старший научный сотрудник Института неврологии UCL и Общества Альцгеймера).
"Выбор участников исследования был серьезной проблемой в исследованиях деменции. Наши результаты могут быть использованы для более четкого определения типа деменции у каждого человека, чтобы он мог принять участие в правильном клиническом исследовании, которое могло бы привести к лучшему лечению и диагностическим инструментам," она сказала.
Исследователи также надеются, что, углубив понимание того, какие гены играют роль в ДЛБ, их результаты помогут в разработке таргетных методов лечения.
"DLB и болезнь Паркинсона имеют много общего, поскольку у людей с DLB часто развиваются симптомы Паркинсона, а болезнь Паркинсона часто приводит к деменции. Понимая генетические основы, мы можем более эффективно нацеливать лечение на разные группы," сказал доктор Бра.
Доктор Дуг Браун, директор по исследованиям Общества Альцгеймера, финансировавший исследование, сказал: "Деменцию с тельцами Леви (ДЛБ) часто неправильно понимают как смесь болезней Альцгеймера и Паркинсона, но это подтверждает, что это действительно уникальное состояние.
"Несмотря на то, что ДЛБ является одной из наиболее распространенных форм деменции у пожилых людей, до сих пор просто не было достаточно информации о ее причинах, поэтому открытие, что до 36% случаев могут быть генетически унаследованы, является настоящим открытием.
"Как крупнейшее и наиболее подробное исследование подобного рода, эти результаты будут неоценимы для будущих исследований и станут важной вехой на пути к нашей цели понимания и лечения всех форм деменции."