ДНК от мамы или папы? Новая методика ускорит развитие персонализированной медицины

Новый метод успешно решает давнюю задачу секвенирования ДНК – определение того, происходит ли конкретная генетическая последовательность от матери или отца человека. Метод, описанный в исследовании Ludwig Cancer Research в журнале Nature Biotechnology, обещает ускорить изучение того, как гены способствуют развитию болезни, улучшить процесс сопоставления доноров с органами и помочь ученым лучше понять модели миграции людей.

"Этот метод позволит клиницистам лучше оценить индивидуальный риск заболевания человека. Это потенциально трансформирует персонализированную медицину," говорит Бинг Рен, ученый-Людвиг из Калифорнийского университета в Медицинской школе Сан-Диего, который руководил исследованием новой техники, назвал "HaploSeq."

"Современные технологии секвенирования быстро и быстро дешевеют – геном человека теперь можно секвенировать примерно за неделю за 5000 долларов," говорит Рен. "В недалеком будущем геном каждого будет секвенирован. Это станет стандартом ухода." Но, объясняет он, "В этом сценарии возникла проблема." За исключением половых хромосом, у всех по две копии каждой хромосомы. Один экземпляр идет от мамы, а другой от папы. Современные методы не позволяют различить две копии каждого гена и, следовательно, не очень хороши для определения того, происходят ли конкретные генетические различия, такие как однобуквенное изменение в ДНК, от матери или отца человека – запутанный генетический анализ.

Новая техника Рена, смесь подходов молекулярной биологии и вычислительной биологии, позволяет обойти эту проблему. Этот метод позволяет исследователям быстро определить, какие генетические варианты встречаются вместе на одном участке хромосомы и, следовательно, происходят от одного и того же родителя. "Этот прогресс имеет прямое значение для использования геномики в клинической практике, а также окажет глубокое влияние на генетические исследования и открытия," говорит ученый-Людвиг Сиддарт Селварадж, который участвовал в исследовании вместе с Реном и его коллегой-исследователем Людвига Джесси Диксон.

Более того, этот метод позволит клиницистам лучше оценить индивидуальный риск заболевания человека, что является краеугольным камнем персонализированной медицины. Например, люди, подверженные риску такого заболевания, как рак, часто имеют более одной мутации ДНК. HaploSeq может позволить клиницистам определить, находятся ли две мутации на одной и той же хромосоме или на разных хромосомах, что может помочь в оценке риска – например, риск может быть снижен, если две мутации находятся на одной хромосоме, поскольку “ хорошая ” хромосома может часто компенсируют.

Аналогичным образом, метод с дальнейшим совершенствованием может улучшить сложный в настоящее время процесс определения наличия генетического соответствия между донором органов и реципиентом. Большое количество генов способствует совместимости между донором и реципиентом, но в этих генах много генетической изменчивости. Новый метод может помочь определить, подходят ли различия ДНК между донором и реципиентом. "Это потребует дополнительных исследований," говорит Рен, "но, создав базу данных ДНК, можно более точно и целесообразно объединить реципиентов и доноров."

Новый метод также поможет исследователям анализировать миграцию людей и определять происхождение по последовательностям их ДНК. "В принципе," говорит Рен, "вы можете сравнить свою генетическую последовательность с генетической последовательностью вашего соседа и спросить, есть ли у вас общие недавние предки. С нашей техникой мы можем изучать каждого человека и то, как он соотносится с другими людьми. Накапливая данные от многих людей, мы можем более точно определять их отношения." Такие результаты также поддержат текущий международный проект по оценке генетической изменчивости человека во всем мире, проект HapMap.

Одним из преимуществ нового метода является то, что он основан на общих технологиях секвенирования и должен быть легко адаптирован для использования как клиницистами, так и исследователями. Говорит Рен, "Я ожидаю, что этот новый метод найдет широкое применение."

Портал хороших новостей