Согласно исследованию, опубликованному в Интернете 20 июля в журнале Allergy, потенциальные новые гены астмы были идентифицированы в ходе общегеномного исследования ассоциации (GWAS) в сочетании с последующим анализом локусов количественных признаков экспрессии в легких (eQTL).
Maartje A. Nieuwenhuis из Университета Гронингена в Нидерландах и его коллеги выполнили GWAS у 920 пациентов с астмой с гиперчувствительностью бронхов (BHR) и у 980 пациентов контрольной группы. Лучшие 368 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) были проанализированы в четырех репликационных когортах. Реплицированные SNP прошли анализ цис-eQTL легких. В этих данных была исследована корреляция SNP, ранее ассоциированных с астмой.
Исследователи обнаружили, что шесть SNP реплицируются в одной или нескольких когортах; после метаанализа один локус (17q21) достиг общегеномной значимости. В цельной легочной ткани пять из шести реплицированных SNP регулируют транскрипты 35 генов. Значительные корреляции наблюдались с астмой и ЧСС для восьми из 20 связанных с астмой SNP из предыдущих GWAS. В этих данных для трех SNP (в IL-33 и GSDMB) наблюдалась большая величина эффекта по сравнению с опубликованной литературой.
"Комбинирование GWAS с последующим анализом eQTL легких выявило связанные с заболеванием SNP, регулирующие уровни экспрессии мРНК легких потенциальных новых генов астмы," авторы пишут.
Грантовая поддержка оказана фармацевтической промышленностью.