Новый научный анализ почти 4000 мутаций, намеренно внесенных в ген BRCA1, незамедлительно принесет пользу людям, проходящим генетическое тестирование на предмет риска рака груди или яичников.
Исследование будет опубликовано в сентябре. 12 выпуск научного журнала Nature. Дополнительные данные исследования были доступны в Интернете.
Джей Шендуре и Леа Старита, преподаватели факультета геномных наук Медицинской школы Вашингтонского университета, являются старшими авторами. Шендуре руководит Институтом точной медицины Бротмана Бати в Сиэтле, который помог поддержать исследование. Старита является соруководителем лаборатории передовых технологий Brotman Baty. Шендуре также является исследователем Медицинского института Говарда Хьюза.
Грег Финдли, М.D./ Ph.D. студент программы подготовки врачей-ученых в Медицинской школе UW, руководил исследованием, которое называется, "Точная классификация вариантов BRCA1 с редактированием генома насыщения."
Ген BRCA1 подавляет опухоли, но точные механизмы, с помощью которых это происходит, до конца не изучены. Известно, что определенные мутации в гене предрасполагают женщин к раку груди и яичников. Если здоровая женщина проходит генетическое тестирование и обнаруживается предрасполагающая к раку мутация, операция или более частое обследование могут значительно снизить ее риск когда-либо получить эти типы рака.
Однако многие женщины, проходящие генетический скрининг на рак груди и яичников, узнают, что их ген BRCA1 содержит вариант с неопределенной значимостью. Это мутация, которая в настоящее время не известна как вызывающая рак, но теоретически может. BRCA1 – исключительно хорошо изученный ген, но в настоящее время тысячи мутаций в нем попадают в эту категорию. Их влияние на риск рака неизвестно.
"Например," Шендуре сказал, "Я мог бы секвенировать ген BRCA1 у женщины и наблюдать, что у нее есть мутация, но я не знаю, действительно ли эта мутация приведет к повышенному риску рака груди или она будет совершенно безвредной."
Эти варианты неопределенной значимости, как писали ученые в своем отчете, в корне ограничивают клиническую полезность генетической информации пациента. По словам Финдли, существует опасение, что женщины, у которых есть варианты, которые действительно приводят к раку, не выявляются во время генетического тестирования, и поэтому им не представлены варианты, которые могли бы позволить им избежать рака груди или обнаружить его на более излечимых стадиях.