Высокий уровень рака груди в округе Марин может быть связан с генетикой

(Medical Xpress) – В округе Марин, штат Калифорния, один из самых высоких уровней заболеваемости раком груди в мире, факт, который, как известно ученым, не имеет ничего общего с самой землей, а связан с каким-то другим, неизвестным фактором.

Новое исследование, в котором анализировались образцы клеток ротовой полости, хранящиеся в замороженном виде в Калифорнийском университете в Сан-Франциско (UCSF), предполагает, что это может быть фактор: генетическая черта, присутствующая у женщин среди преимущественно белого населения округа.

В статье, опубликованной на этой неделе в журнале Американского колледжа хирургов, которая появится в печатном выпуске за ноябрь 2012 года, ученый-хирург Кэти Далессандри, доктор медицины, FACS и ее коллеги из UCSF и компании InterGenetics, Inc. в Оклахома-Сити описывают, как в небольшом ретроспективном пилотном исследовании с участием буккальных клеток 338 женщин, живущих в Марине, небольшие вариации в ДНК человеческого гена рецептора витамина D были связаны с риском рака груди.

"Хотя результаты должны быть подтверждены в гораздо более крупном проспективном исследовании," Далессандри предупредил, "мы обнаружили, что женщины с высоким риском рака груди были 1.В 9 раз больше шансов иметь специфические вариации рецепторов витамина D, чем у населения в целом."

В округе Марин продолжается более крупное совместное перспективное исследование, возглавляемое Департаментом здравоохранения и социальных служб округа Марин (www.марина.org). Это исследование включает изучение риска рака груди с участием тысяч женщин.

А пока доктор. Далессандри сказал, что нет четких рекомендаций относительно уровня витамина D, необходимого для профилактики рака груди, но вариации рецептора витамина D могут быть важным модулятором риска. Открытие не исключает, что могут быть другие факторы, влияющие на повышенный риск рака груди в округе Марин, сказал Далессандри, но это дает важный ключ к дальнейшему развитию.

Спустя более чем десятилетие новые секреты ДНК

Первое крупное исследование, посвященное вопросу о том, почему женщины в округе Марин подвергаются более высокому риску рака груди, было проведено эпидемиологом рака UCSF Маргарет Ренш, магистром здравоохранения, доктором философии, Джорджиной Фаррен и коллегами из Marin Breast Cancer Watch.

Опубликованное в 2003 году, это исследование сравнивало 285 женщин с раком груди в Марине с 286 местными женщинами, у которых не было этого заболевания, и изучало традиционные факторы риска, такие как риск рака груди, на основе возраста женщины на момент постановки диагноза рака груди. когда началась менструация, возраст при рождении первого живого ребенка, история рака груди у родственников первой степени родства, история облучения груди, история доброкачественных биопсий груди и использование заместительной гормональной терапии, которая могла объяснить разницу, а также окружающую среду, образ жизни и факторы питания.

Одним из важных выводов этого исследования было то, что в самой земле не было ничего, что могло бы вызвать рак груди. Риск женщины заболеть раком груди не увеличивался в зависимости от количества времени, которое она провела в округе Марин. Исследование также показало, что женщины, больные раком, чаще сообщали о том, что употребляли два или более напитков в день, чем женщины без рака, которые прожили такое же количество времени в округе Марин и имели те же другие факторы риска.

Образцы клеток из исследования 2003 года хранились замороженными для использования в будущих исследованиях Джоном Винке из UCSF в его лаборатории молекулярной эпидемиологии в отделении неврологической хирургии UCSF. Это позволило Далессандри и ее коллегам собрать ДНК из образцов, проанализированных с использованием новой технологии, разработанной доктором философии Элдоном Юпом из InterGenetics, Inc., и коллеги в последние годы.

Технология представляет собой алгоритм под названием OncoVue, модель многофакторного риска (PFRM), который оценивает риск рака груди на основе конкретных генетических вариаций в рецепторе витамина D и других генах. Слепо изучая ДНК 338 женщин европеоидной расы из первоначального исследования – 164 больных раком груди и 174 – нет – Юп и его коллеги применили алгоритм и обнаружили, что он очень точен при прогнозировании риска в исследовании округа Марин. Женщины, у которых согласно алгоритму прогнозируется самый высокий риск рака груди, были проанализированы, чтобы определить самые сильные генетические факторы, способствующие этому риску.

Они обнаружили, что генетическая вариация, известная как гомозиготный полиморфизм рецептора витамина D Apa1 A2 / A2, была связана с повышенным риском рака груди у женщин округа Марин – 64 процента женщин с высоким риском рака груди имели генетический признак по сравнению с 34 процента от общей численности населения, значительный 1.9-кратная разница.

Если окажется, что генетические вариации рецептора витамина D причинно связаны с раком груди, это может помочь проложить путь к новым способам профилактики или лечения заболевания с помощью добавок витамина D, хотя любые такие подходы должны оказаться безопасными и эффективными при лечении рака груди. клинические испытания, которые могут занять годы, чтобы выявить влияние.

Другая работа, посвященная факторам, которые могут объяснить повышенный риск рака груди в округе Марин, включает Программу исследований рака груди и окружающей среды, национальное исследование, координируемое исследователем UCSF Робертом Хиаттом из Департамента эпидемиологии и биостатистики и Координационного центра Сан-Франциско. В этом исследовании изучаются факторы окружающей среды, которые могут снизить возраст начала полового созревания, которое, как известно, является фактором риска рака груди. Местное исследование проводится под руководством Лоуренса Куши из Kaiser Permanente в Северной Калифорнии и включает девочек из округов Марин, Сан-Франциско и Аламеда, набранных из семей членов Kaiser Permanente до полового созревания и сопровождаемых до зрелости.