Согласно исследованию Европейского общества кардиологов (ESC), опубликованному сегодня в European Heart Journal, четыре из десяти кардиомиопатий – основная причина внезапной сердечной смерти и сердечной недостаточности у молодых людей – являются генетическими.В документе говорится, что для предотвращения ранней смерти практически здоровых родственников срочно необходимо семейное обследование.
Кардиомиопатия – это когда сердечная мышца становится увеличенной, толстой или жесткой. По мере ухудшения состояния сердце становится слабее и становится менее способным перекачивать кровь по телу и поддерживать нормальный электрический ритм. Примерно каждый 300 человек в Европе страдает кардиомиопатией.
Это первый европейский регистр кардиомиопатий, который проводился в рамках программы EURObservational Research Program (EORP) ESC. В исследование были включены 3208 пациентов из 69 центров в 18 странах. Были собраны данные о характеристиках пациентов и лечении.
"Мы были удивлены, увидев, насколько часто болезнь передается по наследству," сказал первый автор профессор кардиологии Филипп Шаррон из больницы Питье-Сальпетриер в Париже, Франция. "Около 40% пациентов имели семейные заболевания. Как следствие, очень важно улучшить скрининг для выявления болезни у практически здоровых родственников."
Две трети родственников, участвовавших в исследовании, были диагностированы посредством семейного скрининга, который включает эхокардиографию и электрокардиограмму (ЭКГ). Во многих случаях их заболевание было таким же тяжелым, как и у первого идентифицированного члена семьи, с той же частотой симптомов и необходимостью имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора (ИКД), чтобы остановить опасные для жизни аритмии.
В исследовании также предлагается изменить рекомендации, чтобы семейный скрининг начинался раньше, чем в возрасте 10 лет, и выходил за рамки текущего порогового значения в 50–60 лет. Исследование EORP показало, что некоторым родственникам был поставлен диагноз намного моложе десяти лет, а другим – старше 70 лет.
"Сердечная экспрессия этих генетических заболеваний у некоторых пациентов начинается рано," сказал профессор Чаррон. "В других случаях это откладывается на многие десятилетия – дольше, чем считалось ранее."
В документе говорится, что генетическое тестирование было проведено у 36% пациентов, участвовавших в исследовании, что больше, чем десять лет назад. При выявлении мутации генетическое тестирование может быть проведено у родственников первой степени родства. Те, у кого есть мутация, должны регулярно проходить кардиологическое наблюдение, включая ЭКГ и эхокардиограмму, чтобы проверить изменения в сердечной мышце и функции.
"Чем раньше мы выявим родственников с мутацией, тем лучше мы сможем справиться с ними и предотвратить осложнения, включая внезапную сердечную смерть," сказал профессор Чаррон.
Внезапная сердечная смерть от кардиомиопатий вызвана нарушениями сердечного ритма, называемыми аритмиями. Важной частью ведения пациентов с кардиомиопатиями является ранняя диагностика аритмий. Однако исследование показало, что каждый третий пациент не прошел необходимых диагностических тестов.
Профессор Чаррон сказал: "Частота аритмий в исследовании была высокой. В одном подтипе кардиомиопатии у 39% пациентов были потенциально смертельные аритмии. Но диагностическое тестирование на аритмию было неоптимальным, и пациенты могут пропускать спасающее жизнь лечение с помощью ИКД или кардиостимулятора."
По словам авторов, на европейском и национальном уровнях необходимы экспертные центры для диагностики и лечения пациентов с кардиомиопатиями. Экспертные центры должны соответствовать следующим критериям:
Профессор Чаррон сказал: "Экспертные центры кардиомиопатии улучшат диагностику и лечение этих заболеваний у пациентов и членов их семей, а также помогут предотвратить сердечную недостаточность и внезапную смерть."