Затронутый ген известен как GRIN2A. Изменения этого гена заставляют один из ключевых ионных каналов в мозгу работать со сбоями, затрагивая электрическое возбуждение нервных клеток. Это объясняет увеличенное число электрических выбросов в мозгу и поэтому проявления приступов эпилепсии.
Результаты исследования, которые были получены через эти две научно-исследовательских сети EuroEPINOMICS и IonNeurOnet, были теперь изданы в журнале Nature Genetics.Научно-исследовательская работа возникла от сотрудничества между многочисленными группами исследователей в Европе, которые разделили общую цель: понять генетические причины этого типа эпилепсии детства. «Что было крайне важно для нашего прорыва, было тесное сотрудничество врачей, проводящих клиническое исследование с теоретическими исследователями», объясняет Фриц Зимприч от Университетского Отдела Невралгии в MedUni Вена, кто скоординировал исследователей, вовлеченных в проект из Вены, Граца и Инсбрука. «Одна треть пациентов занялась расследованиями с современными генетическими методами, прибывшими из Австрии.В целом, генетический материал от 400 пациентов с ИФЕ был проанализирован. В 7,5 процентах больных ученые нашли изменения в гене GRIN2A.
В «rolandic эпилепсия», которая составляет 15 процентов случаев эпилепсии детства и поэтому делает его наиболее распространенной формой условия, эти мутации разрушают функцию рецептора NMDA, один из ключевых ионных каналов мозга. Поток ионов в этом типе канала влияет и определяет электрическое возбуждение нервных клеток.Однако, полностью все еще еще не подразумевается, как мутация в гене на рецепторе NMDA приводит к эпилепсии. Говорит Зимприч: «Мы только видим условие в результате мутаций; мы еще не полностью обнаружили механизмы позади него».
Следующая цель состоит в том, чтобы понять эти механизмы. Это – также существенный шаг в развитии более эффективных и более терпимых лекарств антиконвульсанта.