Согласно исследованию, опубликованному 30 июня в Annals of Internal Medicine, для генетических вариантов были определены различные интерпретации генетических тестов, и некоторые из них могут повлиять на ведение пациентов.
Джеффри А. SoRelle, М.D., из Юго-западного медицинского центра Техасского университета в Далласе и его коллеги изучили распространенность различных интерпретаций одного и того же генетического варианта. Данные были извлечены из ClinVar для изучения клинической значимости вариантов генов для генов наследственного рака.
Исследователи обнаружили, что 40 процентов из 52 785 вариантов имели две или более интерпретации. Из этих вариантов 2.2% имели клинически значимые различия в интерпретациях. Ген TP53 оказался особняком с наибольшим количеством различных интерпретаций (53 из 300 [11 процентов]). Некоторые различия заключались в различиях в достоверности (вероятное доброкачественное против доброкачественного или вероятное патогенное против патогенного), в то время как другие были различиями со скромной клинической значимостью (доброкачественная или неопределенная значимость) (12.8 и 14.2 процента соответственно). Существует прямая корреляция между количеством представленных вариантов и частотой различных интерпретаций теста для конфликтов, имеющих более важное клиническое значение. При анализе генов, связанных с синдромом удлиненного интервала QT, 7.7 процентов вариантов имели разную интерпретацию.
"Основываясь на нашем опыте, мы предлагаем использовать второе мнение в генетическом тестировании так же, как оно используется в других медицинских специальностях, таких как радиология и патология, где они являются стандартом практики," авторы пишут.
Один автор раскрыл финансовые связи с Myriad Genetics.