Новое исследование показывает, что легочные инфекции могут спровоцировать развитие диабета 1 типа, аутоиммунного состояния, при котором человек не может вырабатывать достаточно инсулина, чтобы поддерживать уровень сахара в крови в нормальном диапазоне. В поисках закономерностей в обширных базах данных геномных данных ученые под руководством профессора Джастина О’Салливана использовали машинное обучение для ранжирования генетических мутаций, связанных с диабетом 1 типа, в соответствии с масштабами их болезненных эффектов, действующих через различные ткани организма.
Это привело к неожиданному открытию, что наибольшее влияние оказали гены в легких. Их исследование, опубликованное в журнале Communications Biology, впервые обнаружило ссылку. Исследователи из Института Лиггинса при Оклендском университете в Новой Зеландии.Всем известно, что поджелудочная железа играет ключевую роль в диабете, потому что это орган, который производит инсулин," говорит профессор О’Салливан. "Но что действительно поразительно, так это то, что мутации, которые связаны с наибольшим риском развития болезни, полностью затрагивают гены в другой ткани – в легких."Результаты подтверждают теорию о том, что респираторные вирусные инфекции могут спровоцировать развитие диабета 1 типа. Если теория окажется верной, можно будет разработать лекарства, нацеленные на ключевые гены и замедляющие начало болезни."Это действительно дразнящая информация," говорит профессор О’Салливан. "Похоже, это очень важная связь. Сможем ли мы когда-нибудь увидеть вакцину, которая защитит некоторых людей от развития диабета 1 типа?? Это было бы потрясающе."
Ph.D. студенты Дэниел Хо и Денис Няга были ключевыми исследователями проекта. Дэниел разработал подход машинного обучения, который искал закономерности в миллионах фрагментов генетических данных тысяч людей с диабетом 1 типа и без него. "Машинное обучение позволило нам извлекать закономерности из ДНК вместе с соответствующей биологической информацией от тысяч людей, которую мы не могли обнаружить никаким другим способом, потому что у нас слишком много данных, чтобы посмотреть на них," говорит Дэниел Хо.Диабет растет во всем мире, что является одной из основных проблем здравоохранения 21 века.В Новой Зеландии диабет типа 1 составляет от пяти до восьми процентов всех диагнозов диабета, им страдают 26000 человек.
Заболевание, часто обнаруживаемое в детстве, требует от людей ежедневного приема инсулина. Лекарства нет, но эффективное управление уровнем сахара в крови может ограничить такие осложнения, как сердечные заболевания, инсульт и проблемы со зрением.Ученым уже известны генетические варианты, повышающие вероятность развития диабета 1 типа.Исследователи, секвенирующие часть ДНК ребенка при рождении, могут использовать 67 генетических вариантов, чтобы предсказать с более чем 90-процентной точностью, разовьется ли у ребенка диабет 1 типа к пяти годам. Однако они все еще пытаются выяснить, почему, какие варианты играют наибольшую роль и как остановить прогрессирование болезни.Генетические данные для исследования были получены от консорциума Wellcome Trust Case Control Consortium в Великобритании, который способствует общегеномным ассоциативным исследованиям, и британского биобанка, содержащего биомедицинские данные от полумиллиона человек. Работа финансировалась за счет пожертвования сэра Колина Гилтрапа и Министерства бизнеса, инноваций и занятости.