Пациенты с высоким риском семейного рака, история рака в молодом возрасте или история множественных случаев рака могут быть направлены на генетическое консультирование для генетического тестирования из офиса первичной медико-санитарной помощи, что делает терапевтов важным партнером в генетическом консультировании.
В комментарии, опубликованном в Annals of Internal Medicine, эксперты из Онкологического центра Сидни Киммела при Университете Томаса Джефферсона, Института рака Дана-Фарбер и Мемориального онкологического центра им. Слоуна Кеттеринга объясняют три основные области в онкологии, где генетическая оценка меняет уход за пациентами: насколько тесное сотрудничество между терапевтами и специалистами по генетике рака имеет решающее значение.
В последние годы генетическое тестирование в онкологии быстро расширилось, и теперь оно включает тестирование нескольких генов на предмет наследственного риска рака, оценку молекулярных сигнатур опухолей на предмет риска рака и тестирование нескольких генов в образцах опухолей для информирования о лечении. Генетическое консультирование имеет решающее значение для того, чтобы помочь пациентам понять значение результатов этих различных стратегий генетического тестирования и то, как они могут повлиять на пациента и его или ее семью.
Поскольку терапевты знакомы с полной историей здоровья пациента, включая риск рака, они имеют уникальную возможность выявлять пациентов, которым может быть полезно генетическое консультирование. Это важно, потому что направление на генетическую консультацию и выявление унаследованной генной мутации у пациента может существенно повлиять на подходы к скринингу рака и предоставить варианты профилактики рака. Тесное сотрудничество между терапевтами, онкологами и генетиками-онкологами также важно в усилиях по прецизионной медицине, которые связаны с генетическим тестированием опухолей для лечения. После выявления генетической мутации у их пациентов терапевты должны обсудить направление членов семьи для генетического консультирования для проведения каскадного тестирования или тестирования среди других членов семьи, чтобы определить, являются ли они носителями семейной мутации.