Исследование, названное «Два определенных внезапных неожиданных смертельных случая при эпилепсии в семье с мутацией DEPDC5» и изданный в журнале Neurology: Генетика, изученная четыре семьи поколения, где девяти участникам вызвала эпилепсию мутация гена DEPDC5. Несмотря на эту форму эпилепсии, категоризируемой как умеренный тип, два из членов семьи скончались от SUDEP – статистически значительное открытие для такого размера небольшой выборки.«Это открытие очень важно, потому что SUDEP намного более распространен у пациентов с очень серьезными формами эпилепсии, где у них есть конфискации почти ежедневно», говорит доктор Даниэль Андрэйд, невропатолог и директор Нейробиологии Krembil Взрослой Генетической Программы Эпилепсии, который был научным руководителем отчета.«Теперь, когда у нас есть доказательства, что определенный ген увеличивает риск SUDEP в пациентах с легкой эпилепсией, мы можем не только проверить их на эту мутацию, но это также помогает нам лучше порекомендовать нашим пациентам об их риске».
SUDEP происходит, когда кто-то с эпилепсией, кто в других отношениях здоров, неожиданно умирает без очевидной причины. Считается, что 1 в 1 000 пациентов с эпилепсией умирают от SUDEP каждый год.
В отличие от тех с серьезными формами болезни, пациенты с легкой эпилепсией в состоянии жить относительно нормальными жизнями, справляясь с их случайными конфискациями с лечением. Однако у всех лекарств конфискации есть сильные побочные эффекты и некоторые пациенты, которые чувствуют, их конфискациями хорошо управляют, как, известно, иногда пропускают взятие их лечения, чтобы избежать побочных эффектов.«Эти новые доказательства гена DEPDC5, являющегося фактором риска, означают, что у нас может быть больше пациентов, чем мы ранее думали, что подвергаются риску SUDEP», объясняет доктор Андрэйд. «Таким образом, это помогает усилить аргумент врача относительно того, почему их пациенты должны придерживаться их режима лечения, даже если их конфискации умеренные и нечастые».Ген DEPDC5 был сначала определен в 2013 и, как находили, был вовлечен во многие различные типы эпилепсии, таким образом, содействующей пониманию исследователей болезни.
Больше исследования необходимо, чтобы определить точный риск увеличения процента SUDEP, который может быть приписан гену DEPDC5, а также понять, как ген вызывает SUDEP.