В некотором смысле Самуэль похож на многих других маленьких мальчиков. Ему нравится плавать, кататься в лодке своего деда и играть в игры на семейной Wii. Его лицо загорается, когда он видит изображение Молнии МакКуина из фильма «Тачки».
Тем не менее, он медленно учился говорить. Шестилетнему Сэмюэлю научился считать, прежде чем он смог сказать "Мамочка." Его родители заметили, что на раннем этапе его развития что-то изменилось.
"Он все еще учится и растет. Он просто делает это по-другому," говорит отец Самуэля, Джон Маккиннон.
Во-первых, Сэмюэл имеет тенденцию махать руками, когда возбужден – одна из причин, по которой его педиатр впервые заподозрил, что у него может быть тип расстройства аутистического спектра. В 2008 году у Сэмюэля был диагностирован синдром ломкой Х-хромосомы, наиболее распространенная наследственная форма умственной отсталости, а также наиболее частая моногенная причина аутизма.
Его родители бросились поддерживать его. Они научили его языку жестов, чтобы улучшить его коммуникативные навыки. Его мать, Венди Маккиннон, проехала много миль на машине, доставив его на прием к нескольким терапевтам – речевым, физическим и профессиональным, а также к специалисту по прикладному анализу поведения.
Сейчас Самуэль – один из самых молодых участников клинического исследования арбаклофена, препарата, который, по мнению ученых, может компенсировать изменения в мозге, вызванные синдромом ломкой Х-хромосомы. Его родители говорят, что сдерживают свои ожидания.
"Наша семья и наши терапевты говорят нам то же самое, чтобы не возлагать на суд слишком много надежд," говорит Венди Маккиннон. "Мы очень стараемся не вдаваться в подробности, если Самуэль скажет новое слово или будет больше играть с другими детьми."
Нацеленные на молекулы
У большинства детей с синдромом ломкой Х-хромосомы есть какая-то задержка в развитии, и их поведение сильно различается. Проблемы с поведением могут включать гиперактивность, невнимательность, агрессию или социальную изоляцию. Средний возраст постановки диагноза составляет примерно 3-1 / 2 года.
В 1991 году группа под руководством Стивена Уоррена, заведующего кафедрой генетики человека Эмори, открыла ген, инактивация которого отвечает за хрупкий X. Два десятилетия спустя потенциальная стратегия лечения хрупкой Х-хромосомы, основанная на знаменательной работе Уоррена, достигает критической фазы в клинических испытаниях на людях. Три фармацевтические компании – Seaside Therapeutics, Hoffmann-LaRoche и Novartis – спонсируют многоцентровые исследования лекарственных препаратов, использующих один и тот же биохимический подход, и Emory участвует во всех трех.
В то время как некоторые дети с синдромом хрупкой Х-хромосомы принимают антидепрессанты или стимуляторы, фокусирующие внимание, лекарства в этих исследованиях являются первыми методами лечения, которые, по мнению ученых, могут конкретно воздействовать на молекулярные изменения, вызванные инактивацией хрупкой Х-хромосомы. Ранее эти препараты были протестированы с многообещающими результатами у взрослых с синдромом ломкой Х-хромосомы, а сейчас они проходят испытания на детях и подростках с этим расстройством – некоторым в возрасте от пяти лет. Клиницисты ожидают, что эти исследования ответят на важные вопросы о том, можно ли улучшить обучаемость и поведенческий дефицит с помощью лекарств.
"Приятно, что исследование дошло до этого момента," говорит Джинни Визоотсак, главный исследователь клинических испытаний хрупкой X в Эмори. "В детстве обычно начинаются поведенческие проблемы, поэтому более раннее вмешательство потенциально может иметь большее значение."