Согласно исследованию, опубликованному в январе, для небольшого числа женщин с редкой формой бесплодия причиной могут быть мутации в определенном гене. 21 выпуск Медицинского журнала Новой Англии.
Лэй Ван, доктор философии.D., адъюнкт-профессор Университета Фудань в Шанхае и его коллеги изучили 24 семьи, в которых женщины обращались за лечением от бесплодия. У всех были обнаружены ооциты, которые перестали созревать при мейозе I. Согласно экспериментальным данным, в семи из 24 семей пострадавшие женщины несли мутации в гене TUBB8, который регулирует белок, необходимый для нормального развития ооцитов.
Ван сказал HealthDay, что мутации унаследованы от отца в пяти семьях и возникли спонтанно в двух других. После того, как они идентифицировали ген, исследователи использовали эксперименты с ооцитами – от мышей и людей – чтобы доказать, что мутации TUBB8 действительно останавливают созревание ооцитов.
"Практическое значение нашего открытия состоит в том, что теперь можно будет проверять женщин, обращающихся за лечением [бесплодия], с помощью простого теста на основе ДНК," Ван сказал. Если они несут какую-либо из предполагаемых мутаций TUBB8, сказал он, "они могут избавить себя от расходов и дискомфорта, связанных с процедурой экстракорпорального оплодотворения, у которой мало шансов на успех или нет."