U.S. Целевая группа по профилактическим услугам (USPSTF) выпустила новую рекомендацию по оценке BRCA1 / 2, призывая медицинское сообщество расширить параметры, используемые для оценки рисков мутации BRCA1 и BRCA2, и расширить использование генетического консультирования и тестирования для лиц с самым высоким риском. …
Новое исследование выявило генетические мутации, вызывающие дилатационную кардиомиопатию (DCM), что проложило путь для более точной диагностики.
Посредством секвенирования гена, кодирующего мышечный белок тайтин, у более чем 5000 человек ученые выяснили, какие вариации связаны с заболеванием, предоставив информацию, которая поможет скринингу пациентов из группы высокого риска. …
Мутации гена титина помогут выявить пациентов с риском сердечной недостаточностиПодробнее »
Новое международное исследование, проведенное учеными из Сингапура, Великобритании и Германии, показало, что генные мутации в белке под названием тайтин влияют на работу сердца у здоровых людей. Ранее считалось, что мутации поражают только пациентов с дилатационной кардиомиопатией, одной из наиболее распространенных форм наследственных заболеваний сердца. …
Фибрилляция предсердий (Afib), заболевание сердца, вызывающее учащенное нерегулярное сердцебиение, повышающее риск инсульта и сердечной недостаточности, довольно часто встречается у пожилых людей. Однако его форма с ранним началом относительно редка, поражая менее одного процента американцев в возрасте до 65 лет. …
Согласно исследованию, проведенному учеными из Центра сердечно-сосудистых исследований Медицинской школы Икана на горе Синай, генная терапия может вырезать генетический материал, связанный с сердечной недостаточностью, и заменить его нормальным геном в сердечных клетках человека. Исследование опубликовано в журнале Nature Communications от 29 апреля. …
