U.S. Целевая группа по профилактическим услугам (USPSTF) выпустила новую рекомендацию по оценке BRCA1 / 2, призывая медицинское сообщество расширить параметры, используемые для оценки рисков мутации BRCA1 и BRCA2, и расширить использование генетического консультирования и тестирования для лиц с самым высоким риском. Несмотря на то, что изменения являются полезными, рекомендации все еще не решают многие сохраняющиеся проблемы в современном мире генетического тестирования, согласно новой редакционной статье JAMA, соавтором которой является Сьюзан Домчек, доктор медицины, исполнительный директор Центра Basser for BRCA в Abramson Cancer. Центр Пенсильванского университета.
"Генетическое тестирование – это область медицины, которая развивается очень быстро, а это значит, что медработники должны быть ловкими, чтобы не отставать," Домчек говорит. "Медицинскому сообществу необходимо учитывать, какие генетические данные о здоровье действительно полезны для пациента, стремиться проверять тех, кто может быть генетически предрасположен к повышенному риску рака, и работать над обучением пациентов и медицинских работников тому, как правильно и эффективно использовать результаты своих анализов. принимать более обоснованные решения в сфере здравоохранения."
Мутации в BRCA1 и BRCA2 связаны со значительным повышением риска рака груди, яичников, простаты и поджелудочной железы, и существует множество коммерчески доступных тестов, которые могут надежно показать, есть ли у кого-то мутации BRCA1 и / или BRCA2. Домчек и соавтор Марк Робсон, доктор медицинских наук, медицинский онколог и руководитель службы медицины груди в онкологическом центре Memorial Sloan Kettering, пишут, что одним важным моментом, не включенным в новые рекомендации, является связь между генетическим тестированием и планами лечения. Они отмечают, что статус BRCA1 / 2 может повлиять на принятие хирургического решения для пациентов, у которых впервые диагностирован рак груди на ранней стадии, и повлиять на планы лечения некоторых распространенных видов рака, таких как метастатический рак груди. USPSTF не включает в свои рекомендации пациентов с недавно диагностированным раком груди или яичников или пациентов с запущенным раком.
Авторы выражают другие опасения, которые не рассматриваются в новых рекомендациях, в частности, в отношении доступных генетических тестов с большим количеством панелей. Предыдущие генетические тесты анализировали несколько конкретных генов за раз, но теперь есть тесты, которые могут одновременно секвенировать до 80 генов. Хотя это звучит как бесценное нововведение, существует множество генетических мутаций со слабой, сомнительной или вообще отсутствующей связью с раком. Положительные результаты для этих типов мутаций могут вызывать страх или отвлекать от реальных генетических индикаторов, таких как изменения в генах BRCA1 / 2. Кроме того, многопанельные тесты, которые можно проводить непосредственно у потребителя, например, предлагаемые такими компаниями, как 23andMe, еще больше отстраняют людей от генетических специалистов, обученных обучать и оценивать, насколько результаты могут быть более или менее значимыми с учетом состояния здоровья человека. , история и семейная история.
"Мы должны думать о генетическом тестировании как об Интернете," Домчек говорит. "Это инструмент, полный информации, но есть нюанс в понимании этой информации и определении того, как с ней действовать."
Хотя авторы хотели бы видеть больше из новых рекомендаций USPSTF, они говорят, что два основных изменения этих рекомендаций, безусловно, ценны.
"В заявлении добавлены те, у кого ранее был диагностирован рак груди или яичников, но теперь у них нет рака, к списку тех, кто должен пройти тщательную генетическую оценку риска, что является положительным дополнением к обнаружению мутации BRCA1 / 2 у этих пациентов. могут напрямую повлиять на их медицинское обслуживание и иметь последствия для их родственников. Он также более четко включает родословную как фактор риска," Домчек говорит.
Новая рекомендация призывает использовать более широкие знания о происхождении при рассмотрении вопроса о генетическом тестировании, а не только о семейном анамнезе рака. Определенные группы населения, особенно с еврейским наследием ашкенази, имеют более высокую распространенность мутаций BRCA1 / 2.
Хотя эти расширения являются положительными, Домчек отмечает, что многие люди с самым высоким риском мутации BRCA1 или BRCA2 не проходят генетическое тестирование. Кроме того, сохраняется расовое и социально-экономическое неравенство в использовании генетического тестирования.
"Долг всех специалистов здравоохранения – помочь нашим пациентам эффективно использовать генетическое тестирование," Домчек говорит. "Эти обновления являются позитивным шагом вперед, но нам необходимо продолжить исследования, связанные с BRCA, и обеспечить доступ к тестированию тем, кто подвергается наибольшему риску."