Определенные генетические изменения, называемые "патогенные варианты," существенно повышают риск сердечно-сосудистых заболеваний и рака – основных причин смерти, – но тестирование для выявления индивидуальных носителей не является частью современной клинической практики.
Теперь группа исследователей из Массачусетской больницы общего профиля (MGH) определила, что почти 1% населения являются носителями таких патогенных вариантов. Эти люди подвергались заметно повышенному риску и не могли быть достоверно идентифицированы на основании семейного анамнеза.
Как сообщается в JAMA Network Open, исследователи изучили 49 738 взрослых людей среднего возраста в британском биобанке, который набирал людей по всей Великобритании. Исследование было сосредоточено на трех генетических состояниях, при которых, согласно U.S. Центры по контролю и профилактике заболеваний, выявляющие лиц, несущих патогенные варианты, могут быть особенно полезны: семейная гиперхолестеринемия, которая предрасполагает к сердечно-сосудистым заболеваниям; наследственный рак груди и яичников; и синдром Линча, который предрасполагает к колоректальному раку и раку матки.
Работая с генетиками в Partners HealthCare Personalized Medicine, ученые определили, что 441 (0.9%) участников Биобанка Великобритании носили патогенный вариант, в том числе 0.3% – семейная гиперхолестеринемия, 0.5% при наследственном раке груди и яичников и 0%.2% для синдрома Линча.
"Мы задавались вопросом, как повлияли на исходы для носителей патогенных вариантов в контексте современной медицинской помощи," сказал ведущий автор Анируддх Патель, доктор медицины, научный сотрудник кардиологии MGH и Гарвардской медицинской школы.
Для всех трех состояний риск ассоциированных заболеваний был существенно выше: 21% для носителей варианта семейной гиперхолестеринемии против 21%. 9% не носителей, 28% наследственных носителей вариантов груди и яичников по сравнению с. 8% не носителей и 22% носителей варианта синдрома Линча vs. 2% не перевозчиков.
"Что действительно поразительно, так это то, что простой семейный анамнез – как я сейчас делаю в своей клинической практике – не смог бы идентифицировать большинство людей из группы высокого риска," сказал старший автор Амит В. Хера, доктор медицины, медицинский директор клиники профилактической геномики MGH и руководитель исследовательской группы в MGH и Институте Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда.
При всех трех состояниях только 40% лиц, являющихся носителями патогенного варианта, отметили, что родитель или брат или сестра были затронуты ассоциированным заболеванием. "Более того, информация дополняла друг друга – наибольшему риску подвергались те, у кого был семейный анамнез и патогенный вариант," Хера сказал.
"В настоящее время генетическое тестирование используется преимущественно у тех, кто уже затронут заболеванием, но эти данные действительно говорят о возможности его проведения в гораздо более широких группах населения," Доктор. Патель сказал. Стоимость тестирования резко снизилась и сейчас составляет около 200 долларов.
В случае выявления риск можно снизить с помощью таких вмешательств, как прием препаратов, снижающих уровень холестерина, более раннее обследование с помощью маммографии или колоноскопии или хирургических процедур, таких как мастэктомия и удаление яичников.
В качестве следующих шагов исследователи проводят генетическое тестирование с помощью исследования NIH тысяч пациентов MGH, которые добровольно вступили в биобанк Partners HealthCare, с целью выявить 1% пациентов, у которых есть патогенные варианты, и предложить работу с пациентами и их медицинским обслуживанием. команды, чтобы предотвратить болезнь до того, как она начнется.