«Одно из самых увлекательных достижений в генетическом тестировании было введением нового теста, названного неразрушающим предродовым показом или эмбриональной ДНК без клеток (cffDNA) показ», сказала Марта Дудек, M.S., LCGC, генетический консультант и старший научный сотрудник в Акушерстве и Гинекологии в Вандербилте. «Первоначально предназначенный для рискованного населения беременности, показ теперь более широко доступен всем женщинам во время беременности.«Теперь, когда больше женщин в среднем населении риска использует этот показ, оно оказывает более широкое влияние.
Это улучшило точность по традиционному показу, который использовал биохимические маркеры».По словам Франка Боема, Доктора медицины, преподавателя Obstetrics и Гинекологии, прошлые 50 лет в медицине видели невероятные фармацевтические и технические достижения, чтобы помочь диагностировать и лечить заболевания.
Он ожидает, что область генетики испытает подобный прогресс в следующую половину столетия и указывает на новейшее неразрушающее тестирование как начало.«Новый анализ крови, который проверяет эмбриональную ДНК без клеток в беременных пациентках, является одним из этих новых достижений, которые будут расти со временем в нашей способности обнаружить эмбриональные условия и болезни», сказал Боем. «Мы счастливы быть в состоянии предложить пациентам простой анализ крови, который снизит риск агрессивных процедур, а также способности заверить большое количество пациентов при условии их будущего ребенка».Дудек, директор по Акушерской Генетической Рекомендации, указал на уменьшенную стоимость тестирования cffDNA, которое испытало значительное снижение и увеличение страховщиков, предоставляющих страховую защиту новой технологии как причины роста доступа.Анализ крови в состоянии проанализировать генетическую информацию, обнаруженную в крови матери, которая может оценить риск для нескольких общих отклонений хромосомы.
Новое тестирование может уменьшить потребность в агрессивных процедурах как амниоцентез или выборка ворсины хориона, которые несут небольшие риски ошибки. В настоящее время группа включает показ на трисомию 21, 13 и 18, а также способность определить пол, который может также показать сексуальные отклонения хромосомы как синдромы Тернера и Клинефелтера.Дудек предостерегает, что анализы крови строго для показа целей и не могут служить диагностическим инструментом; и при этом это не проверяет на все генетические условия или врожденные дефекты.
«У этого есть потенциал для поиска других изменений в сумме хромосомного материала, который может определить другие генетические проблемы хромосомы как синдром дублирования или удаления», сказал Дудек. «Неразрушающий показ дополнительный. Если показ определяет рискованный результат, то дальнейшее тестирование обсуждено».Дудек сказал, что у теста cffDNA есть меньше чем 1-процентный ложный положительный уровень.В Вандербилте генетические консультанты встречаются с каждым пациентом, чтобы обсудить процесс показа до заказа теста.
«Наша надежда состоит в том, что у пациентов, которые хотят информацию, есть доступ к ней, и обеспечивая более точный тест, мы можем сократить число агрессивных процедур, также сокращение числа ложных положительных сторон связалось с предыдущими генетическими тестами», сказал Дудек. «Показ также позволяет большему количеству пациентов иметь больше времени, которое будет лучше подготовлено, если есть ненормальность. Исследования показали, что предвидение также дает матери лучший родильный опыт и предоставляет ребенку лучшее начало».