В новом теоретическом исследовании 23andMe, компания, занимающаяся персональной генетикой, разработала математическую модель, которая показывает, что семейный анамнез и генетические тесты обладают разными сильными сторонами. Результаты исследования показывают, что семейный анамнез и генетика лучше всего использовать в сочетании для улучшения прогнозирования риска заболевания. Полные результаты исследования опубликованы в Интернете в журнале PLOS Genetics.
Семейный анамнез наиболее полезен для оценки рисков очень распространенных наследственных состояний, таких как ишемическая болезнь сердца. Однако для заболеваний с умеренной или низкой частотой, таких как болезнь Крона, семейный анамнез составляет менее четырех процентов наследуемости болезни и значительно менее предсказуем, чем генетические факторы в общей популяции. Результаты исследования показывают, что генетические тесты на основе однонуклеотидного полиморфизма (SNP) могут выявить экстремальные отношения правдоподобия для относительно большого процента людей, что дает потенциально ценные доказательства для дифференциальной диагностики.
"Как семейный анамнез, так и генетика являются важными инструментами для оценки индивидуального риска заболевания," Генеральный директор и соучредитель 23andMe Энн Войчицки сказала:. "Мы считаем, что для людей и врачей становится все более важным знать как семейный анамнез, так и генетический профиль для обеспечения оптимального медицинского обслуживания."
Ведущий автор и ученый 23andMe Чыонг До, доктор философии.D, работал со старшим медицинским директором 23andMe Утой Франке, M.D., и ведущие ученые Дэвид Хиндс, Ph.D., и Николас Эрикссон, доктор философии.D. провести всестороннее сравнение историй здоровья семьи и генетического тестирования для оценки риска 23 различных состояний. Эти состояния включали заболевания коронарной артерии и сердца, диабет 1 и 2 типа, рак простаты, болезнь Альцгеймера, рак груди, рак легких, болезнь Крона и целиакию, рак яичников, меланому, биполярное заболевание и шизофрению среди других.
Анализ подтверждает, что семейный анамнез наиболее полезен для очень распространенных наследственных состояний и для моногенных (менделевских) расстройств с высокой пенетрантностью, когда конкретная генетическая причина еще не известна. При относительно распространенных заболеваниях, которые могут иметь множество генетических факторов и факторов окружающей среды, таких как ишемическая болезнь сердца, знание того, что ваш отец болен этим заболеванием, помогает предсказать, можете ли вы подвергаться риску того же заболевания.
Для менее распространенных заболеваний, связанных со многими слабыми генетическими факторами, таких как болезнь Крона, знание семейного анамнеза редко помогает в прогнозировании риска, отчасти потому, что эти заболевания достаточно редки и редко бывают в ближайшем семейном анамнезе. Когда семейный анамнез неинформативен, генетическое тестирование все же может выявить генетические варианты, которые повышают или понижают риск заболевания. Например, болезнь Крона может не отображаться в семейном анамнезе, но прогноз риска на основе генетического теста может быть относительно более информативным.
"Эти результаты показывают, что для широкого круга заболеваний уже идентифицированные ассоциации SNP могут быть лучшими предикторами риска, чем их аналоги на основе семейного анамнеза, несмотря на значительную долю отсутствующей наследственности, которую еще предстоит объяснить," заявил ведущий исследователь Чыонг До, Ph.D. "Они также предполагают, что в некоторых случаях людям может быть полезно дополнить семейную историю болезни генетическими данными, в частности, когда генетические тесты улучшаются и обнаруживается больше факторов риска."
"В этом исследовании рассматривается ложное разделение между этими двумя диагностическими инструментами, генетическим тестированием и историей здоровья семьи, где подходы традиционно изображались как конкурирующие альтернативы," объяснила Ута Франке, M.D., старший медицинский директор. "Врачи полагаются на различные инструменты, такие как стетоскоп или термометр – оба они по-своему полезны. Точно так же семейные истории болезни и генетика предлагают разную, но одинаково ценную информацию для оказания помощи пациентам."
"Использование генетического тестирования или методов на основе ассоциации SNP для оценки риска некоторых редких сложных заболеваний настолько же хорошо, насколько семейный анамнез может помочь в оценке риска общих наследственных состояний," Доктор. Франк продолжил, "а для людей, у которых нет доступа к истории здоровья своей семьи, генетическое тестирование может предупредить их о рисках, о которых они не знали бы в противном случае."
Авторы используют свою теоретическую модель, чтобы продемонстрировать пределы прогностического тестирования, а также выделить конкретные области, в которых генетические тесты могут быть полезными с медицинской точки зрения. Эти результаты, которые обеспечивают осторожно оптимистичный взгляд на будущее генетического тестирования, контрастируют с выводами, сделанными в независимом исследовании, опубликованном ранее в этом году в журнале Science Translational Medicine.
Это исследование следует за рядом ранее опубликованных исследований, в которых использовалась база данных клиентов компании для выявления новых генетических ассоциаций для различных состояний здоровья, включая открытие двух новых генетических ассоциаций болезни Паркинсона, опубликованных в PLOS Genetics; пять новых значимых генетических ассоциаций гипотиреоза в крупнейшем известном геномном исследовании гипотиреоза, проведенном на сегодняшний день, опубликованном в Интернете в журнале PLOS ONE; шесть новых ассоциаций облысения по мужскому типу и их неожиданная связь с распространенными заболеваниями, включая рак простаты и болезнь Паркинсона, также опубликованные в PLOS Genetics; и семь новых ассоциаций по размеру груди, опубликованных в BMC Medical Genetics, три из которых также связаны с раком груди.