Ученые из Лондонского университета королевы Марии (QMUL), специализирующиеся на генетике кожи, исследуют маловероятную связь между кожными заболеваниями и болезнями сердца, которые, мы надеемся, прольют новый свет на то, почему кто-то предрасположен к синдрому внезапной сердечной смерти.
Исследователи обнаружили связь между состоянием кожи, которое вызывает толстые и часто болезненные мозоли на ладонях рук и подошвах ног, называемое ладонно-подошвенной кератодермией (PPK), и наследственным заболеванием сердца, вызывающим нарушения сердечного ритма, известным как аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка. (ARVC).
Ежегодно около 600 практически здоровых людей в возрасте 35 лет и младше становятся жертвами внезапной сердечной смерти без каких-либо объяснений. Часто эта внезапная смерть вызвана наследственным заболеванием сердца, например, ARVC. До 64000 человек в Великобритании могут нести дефектный ген ARVC. Если человек несет дефектный ген для ARVC, существует 50:50 шанс, что он передаст этот ген своим детям.
Эти два условия связаны дефектами белков, которые составляют и регулируют «десмосому», клеточную структуру, которая, по сути, действует как клей, удерживающий клетки вместе. Неисправность десмосомы означает, что и сердце, и клетки кожи могут начать разъединяться и не взаимодействовать должным образом.
Несмотря на наличие дефектов в одном и том же гене десмосомы, у людей могут быть совершенно разные симптомы. У некоторых есть заболевание сердца, у некоторых проблемы с кожей, а у некоторых может быть и то, и другое. Ученые хотят лучше понять, почему это происходит и почему дефекты десмосомы могут стать настолько опасными. QMUL должен провести дальнейшие исследования в этой области после получения гранта в размере более 1 миллиона фунтов стерлингов от British Heart Foundation.
Профессор Дэвид Келселл, руководивший исследованием Лондонского университета королевы Марии, комментирует: "Открытие того, что десмосомы играют важную роль в ARVC, частично произошло благодаря изучению кожи. Итак, теперь план состоит в том, чтобы вернуться к коже, чтобы понять ARVC более глубоко. Лучше понимая генетические механизмы и механизмы болезни, мы надеемся найти новые способы борьбы с сердечными заболеваниями в виде новых методов лечения.
"При поддержке BHF мы надеемся, что наша работа в лаборатории может помочь в ближайшем будущем изменить ситуацию к лучшему для людей с этим наследственным заболеванием сердца."
Профессор Питер Вайсберг, медицинский директор BHF, финансирующего исследование, сказал: "Срочно необходимы исследовательские проекты, посвященные наследственным заболеваниям сердца, таким как ARVC, и это прекрасный пример того, как лабораторные ученые могут объединиться с клиническими исследователями, чтобы как можно скорее помочь пациентам.
"Технология стволовых клеток, которая позволяет этим ученым превращать клетки кожи в клетки сердца, была открыта только в 2006 году. Менее чем за 10 лет это позволяет нам изучать сердечные заболевания способами, которые раньше были бы невозможны. Используемые здесь методы могут дать подсказки относительно методов лечения в будущем.
"Мы можем финансировать подобные исследования только потому, что люди по всей Великобритании щедро жертвуют свое время или деньги каждый день. Если мы продолжим финансировать новаторские исследования, нам нужны люди, которые будут поддерживать нас в нашей борьбе за каждое биение сердца."
Профессор Келселл и его коллега по QMUL, профессор Энди Тинкер, будут работать с коллегами-клиническими профессорами Уильямом МакКенной и доктором Пьером Ламбиасом из Университетского колледжа Лондона, которые проводят скрининг семей с ARVC на предмет известных и возможных генов, которые могут вызывать их состояние.
Пациенты с АРВК, проходящие лечение в кардиологическом центре Barts, новом сердечно-сосудистом центре, который должен открыться в 2015 году в больнице Св. Больница Варфоломея будет участвовать в исследовательской программе, направленной на биопсию кожи, а не биопсию сердца.