Новое исследование выявляет генетические изменения, которые позволяют тибетцам процветать на высоте, где другие болеют.
В онлайн-издании Proceedings of the National Academy of Sciences международная группа ученых определила ген, который позволяет тибетцам жить и работать на высоте более двух миль над уровнем моря, не заболевая высотной болезнью.
В предыдущем исследовании, опубликованном 13 мая в Science, сообщалось, что тибетцы генетически адаптированы к большой высоте. Теперь, менее чем через месяц, второе исследование, проведенное учеными из Китая, Англии, Ирландии и США, выявляет определенный участок в геноме человека – генетический вариант, связанный с низким гемоглобином в крови, – который помогает объяснить, как тибетцы справляются с ситуацией. с низким содержанием кислорода.
Исследование проливает свет на то, как тибетцы, которые жили на большой высоте более 10 000 лет, эволюционировали, чтобы отличаться от своих низкорослых предков.
Более низкое атмосферное давление на высоте означает меньшее количество молекул кислорода на каждые полные легкие воздуха. "Высота влияет на ваше мышление, дыхание и способность спать. Но у высокогорных аборигенов этих проблем нет," сказала соавтор Синтия Билл из Западного резервного университета Кейса. "Они умеют вести здоровый образ жизни и делают это с комфортом," она сказала.
Люди, которые живут или путешествуют на большой высоте, реагируют на недостаток кислорода, производя больше гемоглобина, кислородного компонента крови человека. "Вот почему спортсмены любят тренироваться на высоте. Они увеличивают пропускную способность кислорода," сказал Билл.
Но слишком много гемоглобина может быть плохо. Избыточный гемоглобин является признаком хронической горной болезни, чрезмерной реакции на высоту, характеризующейся густой и вязкой кровью. Тибетцы поддерживают относительно низкий уровень гемоглобина на большой высоте, что делает их менее восприимчивыми к болезни, чем другие группы населения.
"Тибетцы могут жить на высоте 13000 футов без повышенных концентраций гемоглобина, которые мы наблюдаем у других людей," сказал Билл.
Чтобы определить генетические варианты, лежащие в основе относительно низкого уровня гемоглобина у тибетцев, исследователи собрали образцы крови почти у 200 тибетских сельских жителей, проживающих в трех регионах высоко в Гималаях. Когда они сравнили ДНК тибетцев с ДНК их равнинных собратьев в Китае, их результаты указали на одного и того же виновника – ген на хромосоме 2, называемый EPAS1, участвующий в производстве красных кровяных телец и концентрации гемоглобина в крови.
Первоначально работая отдельно, авторы исследования впервые объединили свои выводы на встрече в марте 2009 года в Национальном центре эволюционного синтеза в Дареме, Северная Каролина. "Некоторые из нас работали над всей тибетской ДНК. Другие смотрели на небольшие группы генов. Когда мы поделились своими результатами, мы внезапно осознали, что оба набора исследований указывают на один и тот же ген – EPAS1," сказал Роббинс, который был одним из организаторов встречи с Биллом.
В то время как у всех людей есть ген EPAS1, тибетцы несут особую версию этого гена. Со временем люди, унаследовавшие этот вариант, смогли лучше выжить и передать его своим детям, пока в конечном итоге он не стал более распространенным среди населения в целом.
"Это первый локус человеческого гена, в отношении которого у тибетцев есть веские доказательства генетического отбора," сказал соавтор Питер Роббинс из Оксфордского университета.
Исследователи все еще пытаются понять, как тибетцы получают достаточно кислорода для своих тканей, несмотря на низкий уровень кислорода в воздухе и кровотоке. А пока генетические ключи, обнаруженные до сих пор, вряд ли станут концом истории. "Вероятно, есть еще много сигналов, которые нужно охарактеризовать и описать," сказал соавтор Джанпьеро Каваллери из Королевского колледжа хирургов в Ирландии.
Для тех, кто живет ближе к уровню моря, результаты могут однажды помочь предсказать, кто подвергается наибольшему риску высотной болезни. "Как только мы найдем эти версии, можно будет разработать тесты, чтобы определить, чувствителен ли человек к низкому содержанию кислорода," сказал соавтор Чанцин Цзэн из Пекинского института геномики.
"Многие пациенты, молодые и старые, страдают от низкого уровня кислорода в крови – возможно, из-за болезней легких или проблем с сердцем. Некоторые справляются намного лучше, чем другие," сказал соавтор Хью Монтгомери из Университетского колледжа Лондона. "Подобные исследования – это начало, которое помогает нам понять, почему, и разработать новые методы лечения."