Исследователи говорят, что фермент, продуцируемый геном TMPRSS6, является хорошей мишенью для новых лекарств для поддержания нормального уровня гемоглобина
(PhysOrg.com) – Ген, оказывающий значительное влияние на регулирование гемоглобина в организме, был идентифицирован в рамках общегеномного исследования ассоциации, в ходе которого изучалась связь между генами и уровнем гемоглобина у 16000 человек. Исследование было проведено учеными из Имперского колледжа Лондона и опубликовано в журнале Nature Genetics. Он показывает сильную связь между геном, известным как TMPRSS6, и регуляцией гемоглобина.
Гемоглобин содержится в красных кровяных тельцах и необходим для транспортировки кислорода по телу. Проблемы с производством гемоглобина вызывают общие заболевания, такие как анемия, которая возникает из-за низкого уровня гемоглобина и встречается у 25% населения мира.
"Это новое открытие имеет решающее значение: понимание того, как уровень гемоглобина контролируется на генетическом уровне, имеет серьезные последствия для общественного здравоохранения для людей всех возрастов в развивающихся и развитых странах", объясняет д-р Джон Чемберс из Департамента эпидемиологии и общественного здравоохранения Имперского колледжа Лондона и один из ведущих авторов исследования.
"Аномально высокие или низкие уровни связаны с рядом серьезных проблем со здоровьем, такими как плохой рост (низкие уровни) и повышенный риск инсульта (высокие уровни). Изменения уровня гемоглобина также могут повлиять на нашу восприимчивость к таким заболеваниям, как малярия, которые поражают эритроциты" – говорит профессор Кунер из Национального института сердца и легких Имперского колледжа Лондона и главный исследователь исследования.
Новое исследование дополняет наше понимание множественных причин проблем с уровнем гемоглобина, включая диету с дефицитом железа, хронические заболевания, такие как рак, и генетические ассоциации, такие как описанная в этой статье. В будущем это открытие может привести к новым методам лечения людей, страдающих хроническими проблемами с уровнем гемоглобина, не связанным с содержанием железа в рационе.
"Ферментный белок, продуцируемый геном TMPRSS6, является хорошей мишенью для разработки лекарств. Разработка препарата, повышающего активность TMPRSS6, могла бы увеличить гемоглобин у людей, таких как пациенты с онкологическими заболеваниями и почечной недостаточностью, которые страдают от хронически низких уровней. Другой препарат, блокирующий выработку фермента TMPRSS6, может снизить высокий уровень гемоглобина", добавляет доктор Чемберс.
Новая статья опубликована как часть серии новых открытий о связи между генами и регуляцией характеристик клеток крови. Исследование Imperial фокусируется, в частности, на двух уникальных аспектах.
Во-первых, геномный анализ основан на лицах европейского и индийского азиатского происхождения и показывает сильную связь в обеих популяциях, подчеркивая глобальную значимость результатов, показывая, что они не ограничиваются отдельными предками.
Во-вторых, статья включает доказательства того, как генетический вариант влияет на функцию TMPRSS6 на молекулярном уровне, и показывает, что генетическая вариация вызывает изменение аминокислот рядом с активным сайтом фермента, что, вероятно, влияет на то, как TMPRSS6 реагирует с молекулами-мишенями.
Больше информации:
1. "Полногеномное ассоциативное исследование выявляет варианты TMPRSS6, связанные с уровнями гемоглобина" Nature Genetics, воскресенье, 11 октября 2009 г.
2. "EpiCollect: подключение смартфонов к веб-приложениям для сбора данных по эпидемиологии, экологии и сообществу." PLoS One, 16 сентября 2009 г. Ведущий автор: Джон Чемберс, Имперский колледж Лондона
Источник: Имперский колледж Лондона (новости: в сети)