Изданный в Человеческой Молекулярной Генетике, исследование обрисовывает в общих чертах законность уникальной модели, которая, впервые, отражает экспрессию гена и профиль биомаркера человеческой ткани FSHD. Ранее, не было никакой принятой преклинической модели для FSHD, сложный и редкий нейромускульный беспорядок, который затрагивает приблизительно 4-7 на 100 000 человек.
В результате терапевтическое развитие для беспорядка было загнано в угол.«Неспособность подражать генетическому механизму FSHD в преклинических моделях была продолжающейся проблемой для научного сообщества. Без точной модели, делая прыжок к клиническому исследованию обычно терпит неудачу», сказала Кэтрин Вагнер МД, доктор философии, директор Центра Генетических Заболеваний Мышц в Институте Кеннеди Кригера в Балтиморе, Мэриленд. «Мы полагаем, что эта уникальная модель откроет дверь в учащуюся регенерацию мышц со временем и поможет лучше предсказать клинический ответ на терапевтические наркотики».
Вдохновленный раком преклинические модели, разработанные с человеческой тканью опухоли, доктором Вагнером и ее исследовательской группой, усилили и фундаментальную науку и ресурсы клинического исследования, доступные в Кеннеди Кригере, чтобы успешно восстановить привитую мышцу в рамках моделей. Человеческие bicep биопсии мышц переселились в модели, пережившие больше 41 недели и сохраненных особенностей нормальной и больной ткани.
«Эта модель не только применима к генетическим мышечным патологиям, которых мы испытываем недостаток в соответствующих экспериментальных моделях, но для других заболевших заболеваний мышц», сказал Вагнер. «Теперь будет больше возможностей исследования, связанных с полным воздействием возраста и болезни на регенеративной способности и способности роста человеческой скелетной мышцы».