вариант

Массовые исследования генома выявляют генетику, лежащую в основе подсчета лейкоцитов

Трио крупномасштабных полногеномных ассоциативных исследований, или GWAS, выявило более 15 вариантов генов, ответственных за разнообразие количества лейкоцитов среди белых, афроамериканцев и японцев. В каждом исследовании, частично поддерживаемом Национальным институтом здравоохранения, изучались геномы десятков тысяч людей. …

Исследователи определили гены, связанные с ростом и сердечными заболеваниями

По словам исследователей, технология секвенирования позволила ученым проанализировать еще миллионы вариантов генов.

Ученые сообщают, что идентифицировали новые гены, связанные с ростом, риском сердечно-сосудистых заболеваний и регуляцией белка в красных кровяных тельцах, переносящего кислород.

Ученые сделали открытия, используя передовую технологию секвенирования всего генома. …

Небольшие вариации генетического кода, которые ранее считались несущественными, могут объединиться, чтобы иметь большое влияние

Ученые из USC окончательно продемонстрировали, что большие наборы вариаций генетического кода, которые по отдельности не оказывают большого влияния, могут в совокупности вызывать значительные изменения физических характеристик организма.

Изучение прорастающих дрожжей Saccharomyces cerevisiae, Мэтью Б. …

На шаг ближе к пониманию биологии генетических вариантов, связанных с особенностями клеток крови

Распределение NDR по типам клеток, содержащих функциональные варианты-кандидаты.

Исследователи из Института Сэнгера Wellcome Trust и Кембриджского университета выявили неотобранные генетические варианты, которые влияют на формирование клеток крови. Они обнаружили, что около трети вариантов играют роль в регуляции генов, и что действие этих вариантов специфично для отдельных типов клеток. …

Когда ген не ген? Новый каталог помогает идентифицировать вариации генов, связанных с заболеванием

Распределение генов рецессивного заболевания (синий) и LoF-толерантных генов (красный) по сравнению со всеми генами, кодирующими белок (серый) [DOI: 10.1126 / наука.1215040]

Команда исследователей разработала высококачественный справочный каталог генетических изменений, приводящих к деактивации генов человека. …