вариант

Исследование предполагает редкие генетические варианты, которые с наибольшей вероятностью влияют на болезнь

Новый геномный анализ показывает, что наиболее распространенные генетические варианты в геноме человека не являются наиболее вероятными причинами заболевания. Редкие генетические варианты, которые чаще всего встречаются в функциональных областях ДНК человека, чаще связаны с болезнями, сообщают генетические эксперты из Медицинского центра Университета Дьюка. …

Исследование генома выявило генетический вариант, связанный с восприимчивостью к туберкулезу у африканцев

Ученые определили генетический вариант, который увеличивает восприимчивость к туберкулезу (ТБ) в африканских популяциях, используя метод, известный как исследование общегеномной ассоциации (GWA). Это первый новый вариант заболевания, выявленный с помощью этого метода у африканцев, и демонстрирующий, что такие исследования жизнеспособны в африканских популяциях, которые обладают высокой степенью генетического разнообразия. …

Молекулярные паттерны сложных заболеваний

Helmholtz Zentrum München опубликовал результаты крупнейшего на сегодняшний день общегеномного ассоциативного исследования протеомики. Международная группа ученых сообщает о 539 ассоциациях между уровнями белка и генетическими вариантами в журнале Nature Communications. Эти ассоциации пересекаются с генами риска 42 сложных заболеваний. …

Исследователи помогают идентифицировать генетические варианты колоректального рака

Шесть генетических вариантов, связанных с повышенным риском колоректального рака, были недавно идентифицированы исследователями Центра рака Гавайского университета в рамках большого международного сотрудничества. Это открытие поможет выявить людей из группы высокого риска, которым следует уделять первоочередное внимание при обследовании с помощью колоноскопии, что может привести к более раннему обнаружению опухолей и увеличению выживаемости пациентов. …

Обнадеживающие новости для сердечных больных

Наследование вариантов генов, которые увеличивают риск развития ишемической болезни сердца, не обязательно означает, что у человека сократится ожидаемая продолжительность жизни, если он или она перенесет сердечный приступ.

Две исследовательские работы, раскрывающие эти результаты, доктора Катрина Эллис и ее коллег из Университета Отаго, Крайстчерч, были отмечены в ведущем международном кардиологическом журнале Circulation вместе с 42 другими статьями кардиологов со всего мира. …