вариант

Исследователи идентифицируют генетические ключи, связанные с сигаретной зависимостью

Статьи / /

Исследователи из фармацевтического факультета Университета Содружества Вирджинии определили конкретные наборы генетических вариантов, которые в значительной степени связаны с сигаретной зависимостью. Выявление этих генетических вариантов может в конечном итоге помочь в выявлении биологического механизма, лежащего в основе никотиновой зависимости, и в создании новых мишеней лекарственной терапии, которые помогут людям избавиться от никотиновой зависимости. …

Исследователи идентифицируют генетические ключи, связанные с сигаретной зависимостьюПодробнее »

Как естественные генетические различия могут повлиять на здоровье сердца

Статьи / /

Самый большой риск сердечно-сосудистых заболеваний – это курение и неправильное питание. Однако разные люди более подвержены сердечным заболеваниям из-за очень незначительных различий в генах, называемых вариантами. Хотя было проведено множество исследований, которые связывали варианты с сердечно-сосудистыми особенностями, неясно, имеют ли эти варианты функциональные последствия, такие как изменение экспрессии гена или белка. …

Как естественные генетические различия могут повлиять на здоровье сердцаПодробнее »

Редкие генетические нарушения сложнее, чем думали

Статьи / /

Исследователи обнаружили, что генетические причины редких нарушений развития нервной системы различаются в большей степени, чем считалось ранее. Исследование, проведенное учеными института Wellcome Sanger и их сотрудниками, обнаружило, что серьезные редкие заболевания могут быть затронуты комбинациями общих генетических вариантов, а не только отдельными редкими вариантами, которые повреждают отдельные гены. …

Редкие генетические нарушения сложнее, чем думалиПодробнее »

Генетические тесты могут различаться в интерпретации некоторых вариантов

Статьи / /

Согласно исследованию, опубликованному 30 июня в Annals of Internal Medicine, для генетических вариантов были определены различные интерпретации генетических тестов, и некоторые из них могут повлиять на ведение пациентов.

Джеффри А. SoRelle, М.D., из Юго-западного медицинского центра Техасского университета в Далласе и его коллеги изучили распространенность различных интерпретаций одного и того же генетического варианта. …

Генетические тесты могут различаться в интерпретации некоторых вариантовПодробнее »

Что за вариант с неопределенной значимостью?’

Статьи / /

Семь слов, которые человек, проходящий генетический тест, не хочет слышать:

"У вас вариант с неопределенной значимостью." ВУС.

Вместо ответа «да» или «нет» – ген имеет мутацию или нет – VUS – это "не обычный, но мы не знаем, вредно ли это." Может быть.

Но, как опечатка в одной букве на странице, замены отдельных оснований ДНК в последовательности гена не могут изменить значение кодируемого белка. …

Что за вариант с неопределенной значимостью?’Подробнее »