вариант

Программы NIH проливают свет на варианты генов и их связь со здоровьем и болезнями

Статьи / /

Программы, поддерживаемые Национальными институтами здравоохранения, устанавливают, какие гены и геномные варианты играют роль в заболеваниях человека, что позволяет использовать их в геномной медицине и исследованиях. Программы NIH Clinical Genome Resource (ClinGen) и ClinVar устраняют серьезный барьер на пути включения геномной медицины в здравоохранение, а именно отсутствие доказательств связи между вариантами генов и заболеваниями. …

Программы NIH проливают свет на варианты генов и их связь со здоровьем и болезнямиПодробнее »

Новая модель исследователей CHOP идентифицирует некодирующие мутации в пяти детских раковых опухолях

Статьи / /

Исследователи Детской больницы Филадельфии (CHOP) разработали новый вычислительный алгоритм, который впервые выявил спектр мутаций в некодирующей части генома человека в пяти основных случаях детского рака. В исследовании, опубликованном сегодня в журнале Science Advances, алгоритм использовался для анализа мутаций более 500 педиатрических больных раком и профилей экспрессии генов для разработки полного списка мутаций, потенциально вызывающих рак. …

Новая модель исследователей CHOP идентифицирует некодирующие мутации в пяти детских раковых опухоляхПодробнее »

Результаты GTEx показывают генетические регуляторные вариации в тканях и типах клеток

Статьи / /

Многопрофильный консорциум по экспрессии генотипа и ткани (GTEx) в рамках инициативы заключительного этапа, возглавляемой Туули Лаппалайнен, Ph.D., Главный преподаватель Нью-Йоркского центра генома опубликовал окончательный набор исследований. Новое исследование представляет собой всеобъемлющий атлас, в котором показано, как генетические варианты влияют на регуляцию генов и как эти клеточные изменения способствуют генетическому риску как общих, так и редких заболеваний и признаков. …

Результаты GTEx показывают генетические регуляторные вариации в тканях и типах клетокПодробнее »

Изучение предрасположенности к заболеваниям для предоставления персонализированной медицины

Статьи / /

Генетики из Женевского университета сделали важный шаг на пути к истинной предсказательной медицине. Изучая связи между заболеваниями и тканеспецифической активностью генов, они смогли построить модель, которая представляет собой первый шаг к идентификации конкретных последовательностей в некодирующем геноме, сигнализирующих об их патогенности в контексте конкретного заболевания. …

Изучение предрасположенности к заболеваниям для предоставления персонализированной медициныПодробнее »

Генетические варианты, связанные с риском болезни Крона

Статьи / /

Вероятность того, что три генетических варианта связаны с риском болезни Крона, ниже, чем указывали многие предыдущие исследования, говорится в исследовательской статье в CMAJ (Журнал Канадской медицинской ассоциации).

Болезнь Крона и язвенный колит, тесно связанные воспалительные заболевания кишечника, поражают примерно 2 человека.2 миллиона человек в Европе и 1.4 миллиона человек в Северной Америке. …

Генетические варианты, связанные с риском болезни КронаПодробнее »