ген

Результаты GTEx показывают генетические регуляторные вариации в тканях и типах клеток

Многопрофильный консорциум по экспрессии генотипа и ткани (GTEx) в рамках инициативы заключительного этапа, возглавляемой Туули Лаппалайнен, Ph.D., Главный преподаватель Нью-Йоркского центра генома опубликовал окончательный набор исследований. Новое исследование представляет собой всеобъемлющий атлас, в котором показано, как генетические варианты влияют на регуляцию генов и как эти клеточные изменения способствуют генетическому риску как общих, так и редких заболеваний и признаков. …

Различия в экспрессии тысяч генов у мышей и людей жестко ограничиваются

Международная группа исследователей под руководством профессора Томаса Р. Джингерас из лаборатории Колд-Спринг-Харбор (CSHL) и Родерик Гиго (Центр геномной регуляции, Барселона) идентифицировали около 6600 генов, уровень экспрессии которых варьируется в сравнительно ограниченном диапазоне у людей и мышей. …

Исследователи наводят порядок в больших данных биологии человека

Многолетнее исследование, проведенное учеными из Центра анализа данных Саймонса (SCDA) и крупных университетов и медицинских школ, открыло новые важные горизонты, установив, как гены работают вместе в 144 различных тканях и типах клеток человека, выполняя функции этих тканей.

Документ, который будет опубликован в сети Nature Genetics 27 апреля, также демонстрирует, как информатика и статистические методы могут сочетаться для агрегирования и анализа очень больших – и потрясающе разнообразных – геномных коллекций «больших данных». …

Ученые демонстрируют способ привязки генома к здоровым тканям и болезням

Наши геномы помогают определить, кто мы – бесчисленные различия между людьми, которые кодируют сложность тканей и функций по всему телу. С тех пор, как более 15 лет назад ученые впервые расшифровали черновик генома человека, осталось много вопросов, два из которых были рассмотрены в крупном новом исследовании, проведенном совместно с компьютерным ученым из Принстонского университета: возможно ли это, несмотря на сложность миллиарды бит генетической информации и их вариации между людьми, чтобы разработать механистическую модель того, как функционируют здоровые тела? …

Изучение предрасположенности к заболеваниям для предоставления персонализированной медицины

Генетики из Женевского университета сделали важный шаг на пути к истинной предсказательной медицине. Изучая связи между заболеваниями и тканеспецифической активностью генов, они смогли построить модель, которая представляет собой первый шаг к идентификации конкретных последовательностей в некодирующем геноме, сигнализирующих об их патогенности в контексте конкретного заболевания. …