генетический

Исследование поднимает вопросы о том, как сообщать о случайных генетических находках

Обзор медицинских карт пациентов с генетическими вариациями, связанными с сердечными заболеваниями, показал, что пациенты часто не имели каких-либо симптомов или признаков этих состояний, что ставит под сомнение достоверность некоторых генетических вариаций, которые, как считается, связаны с серьезными расстройствами, согласно исследованию, проведенному в Выпуск JAMA от 5 января. …

Потенциальная генетическая связь между эпилепсией, нейродегенеративными расстройствами

Новый Университет исследования Айовы, опубликованного онлайн 14 июля на Слушаниях Национальной академии наук, показывает новый путь в патофизиологии эпилепсии. Исследователи UI определили основной клеточный механизм, который спутывается у мух мутанта колючки, приводя к подобным эпилепсии конфискациям. …

Большой геномный анализ выявил факторы риска COVID-19

В марте 2020 года тысячи ученых со всего мира объединились, чтобы ответить на насущный и сложный вопрос: какие генетические факторы влияют на то, почему у некоторых пациентов с COVID-19 развивается тяжелое, опасное для жизни заболевание, требующее госпитализации, а у других – умеренные симптомы или их отсутствие? …

Половые различия в участии в крупномасштабных генетических исследованиях могут повлиять на результаты

Полногеномные исследования ассоциации (GWAS) анализируют полногеномный набор генетических вариантов у разных людей, чтобы увидеть, связаны ли они с признаком или заболеванием. Такие исследования становятся все больше и больше, и в некоторых случаях в них принимают участие миллионы участников. Это означает, что исследователи могут видеть все меньшие и меньшие эффекты, увеличивая количество генов, которые они могут связать с болезнью или признаком. …

Новое определение генетической основы восприимчивости к COVID-19 поможет в лечении

Клиническая картина COVID-19 варьируется от пациента к пациенту, поэтому понимание индивидуальной генетической предрасположенности к заболеванию имеет жизненно важное значение для прогноза, профилактики и разработки новых методов лечения. Впервые итальянские ученые смогли определить генетические и молекулярные основы этой восприимчивости к инфекции, а также возможность заражения более тяжелой формой болезни. …