Исследователи нашли мутацию в гене KCNB1 после отображения ДНК 10-летней девочки, которая страдает от эпилептической энцефалопатии. О результатах сообщили в октябрьском выпуске рецензируемого медицинского журнала Annals of Neurology.
Ген KCNB1 кодирует закрытый напряжением канал калия Kv2.1, который регулирует поток ионов калия через нейроны, затрагивая, как клетки общаются друг с другом. …
Исследователи из Университета Юты и других учреждений впервые секвенировали весь геном семьи, что позволило им точно оценить среднюю скорость, с которой родители передают генетические мутации своему потомству, а также определить точные места, где родительские хромосомы обмениваются информацией, которая создает новые комбинации генетических черт у своих детей. …
Руководители проекта «1000 геномов» объявили сегодня, что три фирмы, которые первыми начали разработку новых технологий секвенирования, присоединились к международным усилиям по созданию самой подробной на сегодняшний день карты генетических вариаций человека в качестве инструмента для медицинских исследований. …
3 компании по секвенированию присоединились к проекту 1000 GenomesПодробнее »
Новое исследование показывает, что когда люди узнают, что они предрасположены к болезни Альцгеймера, любая депрессия или беспокойство не длится долго.
Эти результаты помогают решить давнюю дискуссию о том, может ли изучение такой информации причинить длительный психологический вред, по крайней мере, среди тех, кто в семейном анамнезе болел болезнью Альцгеймера, – говорит Скотт Робертс, исследователь из Школы общественного здравоохранения Мичиганского университета и соавтор книги. …
Опубликованное в сегодняшнем выпуске журнала Nature исследование, проведенное доктором Монколем Леком из Сиднейского университета и доктором Дэниелом МакАртуром из Института Броуда Массачусетского технологического института и Гарвардского университета, раскрывает закономерности генетической изменчивости во всем мире путем секвенирования экзомов 60 706 человек с различным географическим происхождением. …
Обнародованы новые взгляды на генетические вариации человекаПодробнее »
