генетический

23andMe определяет 5 важных генетических ассоциаций гипотиреоза

Используя свою уникальную онлайн-платформу для исследований, 23andMe, ведущая компания в области персональной генетики, обнаружила пять значимых генетических ассоциаций гипотиреоза в крупнейшем из известных полногеномных ассоциативных исследований гипотиреоза, проведенных на сегодняшний день. Подробности исследования теперь доступны онлайн в журнале PLoS ONE. …

Генетическое разнообразие ферментов изменяет индивидуальность метаболизма

Ученые из Медицинской организации мегабанка Тохоку (ToMMo) Университета Тохоку опубликовали в научных отчетах исследования о генетическом разнообразии и метаболоме.

"Мы обнаружили генетические варианты, влияющие на ферментативную активность у здоровых людей," сказал доктор. Сэйдзо Кошиба. "Наше исследование показывает, что генетический полиморфизм, структурная локализация мутации и влияние на фенотип коррелируют друг с другом в человеческой популяции. …

Проект «10K геномов» исследует влияние редких вариантов на развитие заболеваний и факторов риска человека

Крупнейшая на сегодняшний день работа по секвенированию популяционного генома опубликована сегодня в журнале Nature. Серия статей, описывающих ресурсы и применение данных, публикуется одновременно в журналах Nature, Nature Genetics, Bioinformatics и Nature Communications.

Редкие генетические варианты – это изменения в ДНК, которые переносятся лишь относительно небольшим количеством людей в популяции. …

Выявлены новые генетические связи факторов риска сердечных заболеваний

Ученые из Welcome Trust Sanger Institute и их сотрудники обнаружили 17 редких генетических вариаций человека, связанных с факторами риска таких заболеваний, как болезни сердца и диабет.

Исследование, опубликованное сегодня в Nature Genetics, показывает, как можно использовать крупномасштабные наборы геномных данных для определения потенциальных новых биологических целей для изучения сердечно-сосудистых и других заболеваний. …

Обилие редких изменений ДНК после демографического взрыва может дать ключ к разгадке распространенных болезней

Однобуквенные переключения в коде ДНК встречаются в геномах человека гораздо чаще, чем предполагалось, но часто встречаются только у одного или нескольких человек.

Обилие редких вариаций в геноме человека согласуется с демографическим взрывом последних нескольких тысяч лет, сообщают медицинские генетики и биологи-эволюционисты в расширенном онлайн-выпуске журнала Science от 17 мая. …